Lægehåndbogen

Diamond-Blackfans syndrom

Flemming Skovby

Speciallæge

Indledning

  • Medfødt tilstand med blodmangel (anæmi) på grund af nedsat produktion af røde blodlegemer i knoglemarven
  • Halvdelen af patienterne har medfødte misdannelser af kranium/ansigt, hænder, hjerte og/eller kønsdele/urinveje
  • Behandlingen omfatter medicin, transfusioner og/eller knoglemarvstransplantation samt evt. korrektion af misdannelser
  • Kræver livslang kontrol af blodprocent og screening på grund af øget risiko for kræft

Basisoplysninger

Synonymer

  • Diamond-Blackfans anæmi, DBA
  • Blackfan-Diamonds anæmi

Forekomst

  • 1 per 100.000 til 1 per 200.000 nyfødte

Årsager

  • Fejl i et af mindst 23 gener, hvoraf de fleste koder for proteiner i ribosomerne, der er en del af cellernes produktionsapparat; 25 % har fejl i RPS19-genet1
  • I 20-30 % af mistænkte tilfælde finder man ingen fejl i de kendte gener

Disponerende faktorer

  • Genfejl hos forælder uden symptomer (silent phenotype)1

Sygdomstegn

Symptomerne varierer meget i omfang og sværhedsgrad fra patient til patient, også inden for samme familie, og ikke alle med genfejl har symptomer

Anæmi

  • Begynder tidligt i første leveår hos 90 %; påvirker kun produktionen af røde blodlegemer, ikke af hvide blodlegemer eller blodplader
  • Giver bleghed, træthed, dårlig trivsel
  • Anæmien kan være intermitterende, og hos nogle kan den forsvinde spontant

Medfødte misdannelser

Vækst

  • Lav fødselsvægt hos 25 %, forsinket vækst efter fødslen, lille højde
  • Fosterdød (hydrops føtalis)

Kræft

Diagnose

  • Baseret på symptomer, blodprøver og undersøgelse af knoglemarv
  • Bekræftes ved fund af fejl i et af de kendte gener for DBA

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

  • 105650 m.fl., se Phenotypic Series PS105650

Differentialdiagnoser

Behandling og andre tiltag1,2

Genetisk rådgivning1

  • DBA følger i langt de fleste tilfælde autosomal dominant arvegang, hvor en person med DBA har 50 % risiko for at videreføre genfejlen til kommende børn
  • I 55 % af tilfældene er genfejlen nyopstået, i 45 % nedarvet
  • Der er nedsat penetrans. Det vil sige, at nogle med genfejlen ikke har symptomer. Det er derfor vigtigt at undersøge tilsyneladende symptomfri førstegradsslægtninge (forældre, søskende) for potentiel sygdom og øget risiko for kræft
  • Der er mulighed for foster (prænatal) diagnostik og for ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT), hvis familiens genfejl er kendt

Særlige behov

Sociale ydelser

Ressourcer

  • VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
  • DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
  • Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
  • Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for DBA

Placering i sundhedsvæsenet

  • Ifølge Sundhedsstyrelsens specialevejledning for pædiatri 2023 er behandlingen af kroniske anæmier, herunder DBA, godkendt som højtspecialiseret funktion på Aalborg Universitetshospital Nord, Aarhus Universitetshospital, Odense Universitetshospital og Rigshospitalet

Links/Vidensressourcer

Kilder

Referencer

  1. Da Costa LM, Marie I, Leblanc TM. Diamond-Blackfan anemia. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2021; 2021.; 353-360. Vis kilde
  2. Bartels M, Bierings M. How I manage children with Diamond-Blackfan anaemia. Br J Haematol. 2019; 184.; 123-133. Vis kilde
  3. Da Costa L, Narla A, Mohandas N. An update on the pathogenesis and diagnosis of Diamond-Blackfan anemia. F1000Res. 2018; 7.. Vis kilde

Fagmedarbejdere

Flemming Skovby

Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital

Erling Peter Larsen

Speciallæge i almen medicin, Silkeborg

Har du en kommentar til artiklen?

Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.

Indhold leveret af

Lægehåndbogen

Lægehåndbogen

Kristianiagade 12

2100 København Ø

Disclaimer: Lægehåndbogen