Klippel-Feils syndrom

Indledning

• Medfødt misdannelse, hvor to eller flere hvirvellegemer i halsen er sammenvokset, hvilket medfører kort hals med nedsat bevægelighed og lav hårgrænse i nakken
• Kan forekomme isoleret, sammen med andre misdannelser eller indgå i syndromer
• Forekommer oftest uden familiær disposition, men kan være nedarvet

Basisoplysninger

Synonymer

• KFS 
• Klippel-Feils anomali

Forekomst

• 1 per 40.000 nyfødte¹

Årsager

• Oftest ukendte
• Kan skyldes fejl i GDF6-, GDF3-, MEOX1- eller MYO18B-generne og muligvis andre
• Klippel-Feils anomali kan forekomme ved Diamond-Blackfans anæmi, føtalt alkoholsyndrom og Goldenhars syndrom 

Disponerende faktorer

• Ingen kendte

Sygdomstegn¹

• Den klassiske triade er kort hals med nedsat bevægelighed og lav hårgrænse i nakken
• Variabel sværhedsgrad; under halvdelen har alle tre symptomer
• Selv om tilstanden er medfødt, bliver den hos en del først erkendt senere i livet

Andre misdannelser/problemer

• Skæv holdning af hovedet (torticollis)
• Skæv ryg (skoliose) på grund af sammenvoksede hvirvler i rygsøjlen
• Sammenvoksede ribben
• Underudviklede og højtsiddende skulderblade (Sprengels deformitet)
• Manglende lukning af neuralrøret (spina bifida)
• Hjerte, ofte VSD (defekt i væggen mellem hjertekamrene)
• Lunger med vejrtrækningsproblemer
• Nyrer og urinveje (agenesi, hypoplasi, hydronefrose)
• Ganespalte
• Hørenedsættelse
• Øjne (skelen, nystagmus, kolobomer)
• Instabilitet af rygsøjlen med tryk på rygmarven (myelopati) og neurologiske komplikationer (føleforstyrrelser, lammelser, smerter), ofte først i 20-30 års-alderen, spontant eller efter traume
• Lille højde

Diagnose

• Stilles ved klinisk undersøgelse og røntgenbilleder/MR-skanning af hvirvelsøjlen i halsen

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 118100 m.fl.

Differentialdiagnoser

• Juvenil reumatoid artrit (børneleddegigt)
• Ankyloserende spondylitis
• Multiple synostoser (SYNS)
• Wildervancks syndrom
• Fibrodysplasia ossificans progressiva

Behandling og andre tiltag

• Afhænger af misdannelser og deres komplikationer
• Ved tidlig diagnostik og behandling er prognosen på langt sigt god
• Det er vigtigt at undersøge for instabilitet af rygsøjlen udenfor de sammenvoksede hvirvler for at forhindre myelopati
  • Stabiliserende operation kan være nødvendig
• Talehørepædagogisk (audiologopædisk) indsats efter behov
• Høreapparater ved hørenedsættelse

Genetisk rådgivning¹

• Afhænger af stamtræ og fund ved gentest
• De fleste tilfælde af KFS er sporadiske, dvs. uden familiær disposition og uden kendte sygdomsfremkaldende varianter i gener
• Der er beskrevet familier med autosomal dominant arvegang og sygdomsfremkaldende varianter i GDF6 (KFS type 1) og GDF3 (KFS type 3
• Der er også beskrevet familier med autosomal recessiv arvegang og sygdomsfremkaldende varianter i MEOX1 (KFS type 2) og MYO18B (type 4)

Særlige behov

• Den nedsatte bevægelighed af halsen kan give vanskeligheder ved bedøvelse
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse og udvikling
• Hjælpemidler efter behov 

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for KFS 

Placering i sundhedsvæsenet

• Børneafdelinger, ortopædkirurgiske afdelinger og Centrene for Sjældne Sygdomme ved Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet i samarbejde med relevante kliniske afdelinger

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews - intet GeneReview
• NORD, National Organization for Rare Diseases 
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen