Fibrøs dysplasi

Indledning

• Ikke-arvelig tilstand karakteriseret ved at normalt knoglevæv i et afgrænset område bliver erstattet af bindevæv uden samme hårdhed og stabilitet
• Kan variere fra en tilfældigt fundet knogleforandring uden symptomer til at omfatte hele skelettet med svære deformiteter og funktionstab
• Mange patienter har ikke behov for behandling, der i øvrigt afhænger af symptomer og de berørte knogler

Basisoplysninger

Synonymer

• FD
• Monostotisk fibrøs dysplasi
• Polyostotisk fibrøs dysplasi
• Jaffe-Lichtensteins sygdom

Forekomst

• Ukendt; vanskelig at bedømme pga. mange tilfælde uden symptomer

Årsager

• Fejl i GNAS-genet opstået tidligt i livet, evt. under fosterudviklingen (postzygotisk mutation), dvs. patienten er en mosaik af celler med og celler uden genfejl
• GNAS koder for et Gs alfa-protein, der er overaktiveret i FD (gain-of-function mutation) og ansvarlig for dannelsen af nyt bindevæv i knoglerne

Disponerende faktorer

• Ingen kendte

Sygdomstegn¹

Ved fibrøs dysplasi bliver normalt knoglevæv i et afgrænset område erstattet af bindevæv uden samme hårdhed og stabilitet.

Kan bestå af en enkelt knoglelæsion (monostotisk FD, 70 %) eller mange (polyostotisk FD, 20-30 %) og variere fra en tilfældigt fundet knogleforandring uden symptomer til at omfatte hele skelettet med svære deformiteter og funktionstab.

I få tilfælde (3 %) er FP ledsaget af café-au-lait pletter i huden og hormonelle forandringer, ofte tidlig pubertet (McCune-Albrights syndrom)².

Symptomerne afhænger af de berørte knogler, oftest lange rørknogler i ben, knogler i ansigt/kranium og ribben.

• Smerter, ofte kroniske hos voksne
• Knoglebrud, hyppigst før 10-årsalderen, oftest af lårbenet (proksimale femur), ledsaget af fejlstillinger (coxa vara) og forskel i benlængde
• Halten, besværet gangfunktion
• Skæv ryg (skoliose) med nedsat lungefunktion
• FD af knogler i ansigt og kranium kan give
  • Asymmetri af ansigt med kosmetiske konsekvenser
  • Tandproblemer og abnormt bid (malokklusion)
  • Nedsat syn (sjældent)
  • Nedsat hørelse (sjældent)
• Polyostotisk FD kan give tab af fosfat i nyrerne
• Lille risiko (<1 %) risiko for udvikling af kræft i knoglelæsionerne³

Diagnose¹

• Baseret på symptomer fra skelettet og billeddannende undersøgelser (røntgenundersøgelse og MR-skanning, evt. suppleret med CT-skanning)
• Biopsi af knoglelæsion kan være relevant for at udelukke kræft
• Gentest af væv fra knoglelæsion er mulig, men ikke rutine

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• ingen OMIM kode

Differentialdiagnoser¹

• Osteofibrøs dysplasi
• Osteokondromer
• Olliers sygdom
• Multiple exostoser
• Osteosarkom
• Kondrosarkom
• Cherubisme
• Pagets sygdom

Behandling og andre tiltag¹

Monostotisk FD er ofte uden symptomer og behøver ikke behandling.

Behov for behandling afhænger af de berørte knogler, sværhedsgrad af forandringer og patientens alder. Det kan blandt andet dreje sig om

• Ortopædkirurgi, bl.a. for knoglebrud, fejlstillinger, skoliose, og ved mistanke om kræft i knoglelæsioner
• Fysioterapi
• Medicin (bisfosfonater, smertestillende) ved smerter i knoglerne
• Kraniofaciel kirurgi ved kosmetiske problemer eller påvirkning af syn/hørelse
• Tilskud af fosfat og vitamin D-analog ved fosfattab i nyrerne

Prognose

• God for monostotisk FD
• Polyostotisk FD vil ofte stabiliseres efter afsluttet vækst i puberteten, hvorefter prognosen afhænger af omfang og sværhedsgrad af knoglelæsioner

Genetisk rådgivning

• FD er ikke nedarvet, men opstået efter undfangelsen hos den enkelte patient, der er en mosaik af celler med og celler uden den patogene variant i GNAS
• Der er ikke forøget risiko for at forældre får flere børn med FD eller at en patient med FD fører sygdommen videre til sine børn

Særlige behov

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse og udvikling
• Hjælpemidler efter behov

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Fibrøs Dysplasi Patientforeningen

Placering i sundhedsvæsenet

• Pædiatriske afdelinger eller ortopædkirurgiske afdelinger i samarbejde med relevante specialer

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews
• NORD, National Organization for Rare Diseases
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man - ingen artikel i OMIM
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen