Indledning
- Krabbes sygdom er en medfødt arvelig aflejringssygdom i nervesystemet, der oftest viser sig i 2.-6. måned
- Symptomerne er irritabilitet, spiseproblemer, kramper, aftagende færdigheder, syn og hørelse
- Knoglemarvstransplantation kan i nogle tilfælde stoppe den fremadskridende sygdom
Basisoplysninger
Synonymer
- Galaktocerebrosidase (GALC) mangel
- Galactosylceramidase deficiency
- Globoid cell leukodystrophy
- Sfingolipidose, Krabbes type
Forekomst
- 1 per 100.000 nyfødte i Nordeuropa
- Siden 1970 har Center for Medfødte Stofskiftesygdomme på Rigshospitalet registreret 37 patienter
Årsager
- Genfejl (mutationer) i GALC-genet, der koder for enzymet galaktocerebrosidase. Dette enzym spalter galaktose fra galaktocerebrosid og galaktosylsfingosin i nervesystemet. Enzymdefekten fører til ophobning (aflejring) af galaktosylsfingosin og dermed celledød i nervesystemet (degeneration af nervecellernes myelinskeder). I sjældne tilfælde kan årsagen være en mutation i PSAP-genet, der koder for saposin-A, en aktivator af galaktocerebrosidase
Disponerende faktorer
- Tidligere tilfælde i søskendeflokken
- Beslægtede forældre (konsangvinitet)
Sygdomstegn
I de fleste tilfælde (85-90 %) viser Krabbes sygdom sig i 2.-6. levemåned (infantile form)
- Første stadie
- Irritabilitet
- Muskelstivhed
- Dårlig hovedkontrol
- Spiseproblemer
- Periodevis øget temperatur
- Forsinket udvikling
- Andet stadie
- Periodevis øget muskeltonus og opistotonus
- Myoklon epilepsi
- Tab af færdigheder
- Aftagende syn
- Tredje stadie
- Nedsat muskeltonus (hypotoni)
- Demens med manglende syn og hørelse
- Død i 2 til 3-årsalder, som regel pga. luftvejsinfektion
- Ved debut i 1 til 8-årsalderen (infantile/juvenile form) ligner forløbet den infantile forms med død efter 2-7 år
- Ved debut efter 8-årsalderen er symptomerne variable med
- Nedsat muskelkraft
- Gangforstyrrelser (spastisk paraparese, ataksi)
- Føleforstyrrelser (paræstesier)
- Halvsidig lammelse (hemiplegi)
- Synstab
- Perifer neuropati
- Kognitiv regression kan variere eller mangle
- Overlevelse i mange år
Diagnose
- Bliver mistænkt på baggrund af symptomer, øget protein i spinalvæske, abnorme fund ved neurofysiologiske undersøgelser (nerveledningshastighed og elektroencefalogram) og MR (magnet)-skanning af hjernen
- Bekræftes ved fund af nedsat galaktocerebrosidase i blodprøve (leukocyt lysosomale enzymer) eller dyrkede hudceller samt ved fund af mutationer i GALC-genet eller, i sjældne tilfælde, PSAP-genet
- Nogle stater i USA screener nyfødte for Krabbes sygdom mhp. knoglemarvstransplantation inden udgangen af første levemåned1
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
Differentialdiagnoser
Behandling og andre tiltag
- Knoglemarvstransplantation (stamcelletransplantation) af børn med den tidlige (infantile) form af sygdommen før symptomdebut og inden udgangen af første levemåned forlænger overlevelse og livskvalitet1
- Herudover støttende behandling af symptomer (spiseproblemer, kramper)
-
Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
-
Hjælpemidler efter behov
Genetisk rådgivning
- Krabbes sygdom følger autosomal recessiv arvegang (vigende arv), hvor begge forældrene er raske anlægsbærere med en gentagelsesrisiko på 25 % for samme sygdom hos hvert efterfølgende barn
- Halvdelen af sådanne forældres børn bliver raske anlægsbærere, og 25 % arver forældrenes raske anlæg
- Prænatal diagnostik er mulig i første trimester ved enzymatisk eller molekylærgenetisk undersøgelse af en moderkagebiopsi. Ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT) er mulig, hvis familiens mutation(er) er kendt
Særlige behov
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom
Placering i sundhedsvæsenet
- Ifølge Sundhedsstyrelsens specialeplan for pædiatri 2023 er Center for Medfødte Stofskiftesygdomme, Rigshospitalet, godkendt som højt specialiseret funktion for sjældne medfødte stofskiftesygdomme
Links/Vidensressourcer
