Sneddons syndrom

Indledning

• Tilstand karakteriseret ved kombinationen af marmoreret hud (livido racemosa) og blodpropper i hjernens kar (trombotisk vaskulopati)

Basisoplysninger

Synonymer

• SS
• Livido racemosa-cerebrovascular accident syndrome
• Livido reticularis-cerebrovascular accident syndrome

Forekomst

• Skønnet til 1 per 250.000¹
• 80 % er kvinder med en gennemsnitsalder omkring 40 år (10-64 år)
• Ofte i forbindelse med autoimmune sygdomme
  • Systemisk lupus erytematosus
  • Antifosfolipid syndrom
  • Behçets sygdom
  • Mixed connective tissue disease

Årsager

• Ukendt

Disponerende faktorer

• Ingen kendte

Sygdomstegn 

Hudforandringer kan forudgå neurologiske symptomer med op til 10 år, evt. begynde i barndommen¹

Se billeder i ref. 1

• Livedo racemosa, konstant blå-violet marmoreret misfarvning af huden på arme og ben, evt. også krop og balder, forværres af kulde og graviditet
• Livedo reticularis, marmoreret misfarvning af arme og ben, kun synlig i kulde²
• Hudbiopsi kan vise karakteristiske forandringer i form af tilstoppede blodkar (endarteritis obliterans)¹

Neurologiske tegn på slagtilfælde, evt. forbigående (transient ischemic attacks, TIA)

• Anfald af hovedpine, svimmelhed, fjernhed
• Halvsidig lammelse (hemiparese)
• Føleforstyrrelser
• Afasi
• Udfald af synsfelter
• Personlighedsændringer
• Hukommelsesproblemer
• Kognitive tab, over tid demens

Andre problemer

• Forhøjet blodtryk
• Fortykkede hjerteklapper
• Nedsat nyrefunktion
• Nedsat syn

Laboratorieundersøgelser:

• Antifosfolipidantistoffer i blodet hos 40-50 %³

MR-skanning af hjernen

• Kan vise forandringer i hjernens hvide substans (infarkter, mikroblødninger, atrofi)²

Diagnose

• Baseret på kombinationen af hudforandringer og neurologiske fund i ung voksenalder, MR-skanning af hjernen og evt. hudbiopsi¹

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 182410

Differentialdiagnoser

• Systemisk lupus erytematosis og andre autoimmune sygdomme
• Migræne
• Cerebrovaskulær demens
• MELAS
• Fabrys sygdom
• Divry van Bogaerts syndrom

Behandling og andre tiltag

• Symptomatisk og støttende, men der er ingen kontrollerede undersøgelser eller officielle retningslinjer¹
• Acetylsalicylsyre for at modvirke aggregation af blodplader, antikoagulation, immunosuppression, vasodilatation og ACE-hæmmere har været forsøgt
• Fysioterapi, ergoterapi og hjælpemidler ved neurologiske komplikationer
• Støtte til genoptræning og vedligeholdelse af kognitive funktioner og sprog
• Rehabilitering ved nedsat syn

Genetisk rådgivning

• SS forekommer overvejende sporadisk, dvs. uden familiær disposition
• Enkelte familier med autosomal dominant arvegang er beskrevet, dvs. med risiko på 50 % for at videreføre en genetisk årsag

Særlige behov

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring
• Psykosocial støtte til familien efter behov
• Hjælpemidler efter behov

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for SS

Placering i sundhedsvæsenet

• Neurologiske og dermatologiske afdelinger i samarbejde med relevante specialer, herunder reumatologi

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews - intet review
• NORD, National Organization for Rare Diseases
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen