Lægehåndbogen

Wiedemann-Steiners syndrom

Flemming Skovby

Speciallæge

Indledning

  • Medfødt tilstand karakteriseret ved forsinket udvikling, udviklingshæmning, lille højde, øget behåring og påfaldende ansigtstræk
  • Der er ingen helbredende behandling, men en række tiltag kan afhjælpe forløbet

Basisoplysninger

Synonymer

  • WSS
  • Hairy elbow syndrome

Forekomst

  • Ukendt; der er 5-10 patienter i Danmark

Årsager

  • Fejl i KMT2A-genet, der koder for et DNA-bindende protein af betydning for kromosomernes struktur og reguleringen af andre gener1

Disponerende faktorer

  • Ingen kendte

Sygdomstegn1,2

  • Stor variabilitet 
  • Se billeder i ref. 1 og 2

Nervesystem

  • Nedsat muskeltonus (hypotoni), især hos nyfødte 
  • Forsinket udvikling/udviklingshæmning i varierende grad (let, 60 % - moderat, 25 % - svær, 15 %)
  • Forsinket sproglig udvikling 
  • Adfærdsproblemer (angst, aggressioner, hyperaktivitet, stereotypier)
  • Søvnforstyrrelser
  • Autisme
  • Epilepsi
  • Misdannelser påvist ved MR-skanning

Skelet og vækst

  • Langsom vækst før og/eller efter fødslen, lille højde
  • Korte hænder og fødder (brakydaktyli)
  • Krumme lillefingre (klinodaktyli)
  • Misdannelser af rygsøjlen
  • Manglende og/eller små ribben

Ansigtstræk

  • Stor øjenafstand (hypertelorisme)
  • Smalle øjenspalter, der hælder udad-nedad
  • Hængende øjenlåg (ptose)
  • Bred næserod og næsetip
  • Lang filtrum (afstand mellem næse og overlæbe)
  • Tynd overlæbe 
  • Lavtsiddende ører

Behåring

  • Lange øjenvipper og kraftige øjenbryn hos > 80 %
  • Behårede albuer (hypertrichosis cubiti) hos omkring 60 %
  • Øget behåring på ryg og ben

Andet

  • Spiseproblemer, synkebesvær, dårlig trivsel
  • Forstoppelse
  • Medfødt hjertesygdom (bl.a. PDA)
  • Immundefekt, hyppige infektioner
  • Obstruktiv søvnapnø

Diagnose

  • Baseret på kliniske fund af forsinket udvikling, ansigtstræk og øget behåring
  • Bekræftes ved fund af fejl i KMT2A-genet (blodprøve)

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

  • 605130

Differentialdiagnoser

Behandling og andre tiltag

  • Der er ingen helbredende behandling, men det er vigtigt at støtte med bl.a.
    • Ernæring, evt. væksthormon ved mangel 
    • Fysioterapi
    • Ergoterapi
    • Talepædagog, logopædi
    • Støtte til udvikling og læring ved forsinket udvikling, udviklingshæmning og adfærdsvanskeligheder
    • Standardbehandling af forstoppelse, epilepsi, obstruktiv søvnapnø
    • Immunglobuliner ved immundefekt og evt. forebyggende antibiotika ved hyppige infektioner

Genetisk rådgivning

  • WSS følger autosomal dominant arvegang, men de fleste tilfælde skyldes nyopståede mutationer. For raske forældre er risikoen for gentagelse lav ved kommende graviditeter (få %), men det er dokumenteret, at raske forældre har fået mere end ét barn med WSS pga. mosaik af celler med og celler uden genfejl i en af forældrenes kønsceller (gonademosaik)1
  • Er familiens patogene variant (mutation) kendt, er der mulighed for at undersøge fosteret i kommende graviditeter ved moderkagebiopsi i første trimester

Særlige behov

Sociale ydelser

Ressourcer

  • VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
  • DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
  • Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
  • Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Placering i sundhedsvæsenet

  • Børneafdelinger i samarbejde med klinisk genetik og Centrene for Sjældne Sygdomme ved Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet

Links/Vidensressourcer

Kilder

Referencer

  1. Baer S, Afenjar A, Smol T, Piton A, Gérard B, Alembik Y, Bienvenu T, Boursier G, Boute O, Colson C, Cordier MP, Cormier-Daire V, Delobel B, Doco-Fenzy M, Duban-Bedu B, Fradin M, Geneviève D, Goldenberg A, Grelet M, Haye D, Heron D, Isidor B, Keren B, Lacombe D, Lèbre AS, Lesca G, Masurel A, Mathieu-Dramard M, Nava C, Pasquier L, Petit A, Philip N, Piard J, Rondeau S, Saugier-Veber P, Sukno S, Thevenon J, Van-Gils J, Vincent-Delorme C, Willems M, Schaefer E, Morin G. Wiedemann-Steiner syndrome as a major cause of syndromic intellectual disability: A study of 33 French cases. Clin Genet. 2018; 94.; 141-152. PubMed
  2. Sheppard SE, Campbell IM, Harr MH, Gold N, Li D, Bjornsson HT, Cohen JS, Fahrner JA, Fatemi A, Harris JR, Nowak C, Stevens CA, Grand K, Au M, Graham JM Jr, Sanchez-Lara PA, Campo MD, Jones MC, Abdul-Rahman O, Alkuraya FS, Bassetti JA, Bergstrom K, Bhoj E, Dugan S, Kaplan JD, Derar N, Gripp KW, Hauser N, Innes AM, Keena B, Kodra N, Miller R, Nelson B, Nowaczyk MJ, Rahbeeni Z, Ben-Shachar S, Shieh JT, Slavotinek A, Sobering AK, Abbott MA, Allain DC, Amlie-Wolf L, Au PYB, Bedoukian E, Beek G, Barry J, Berg J, Bernstein JA, Cytrynbaum C, Chung BH, Donoghue S, Dorrani N, Eaton A, Flores-Daboub JA, Dubbs H, Felix CA, Fong CT, Fung JLF, Gangaram B, Goldstein A, Greenberg R, Ha TK, Hersh J, Izumi K, Kallish S, Kravets E, Kwok PY, Jobling RK, Knight Johnson AE, Kushner J, Lee BH, Levin B, Lindstrom K, Manickam K, Mardach R, McCormick E, McLeod DR, Mentch FD, Minks K, Muraresku C, Nelson SF, Porazzi P, Pichurin PN, Powell-Hamilton NN, Powis Z, Ritter A, Rogers C, Rohena L, Ronspies C, Schroeder A, Stark Z, Starr L, Stoler J, Suwannarat P, Velinov M, Weksberg R, Wilnai Y, Zadeh N, Zand DJ, Falk MJ, Hakonarson H, Zackai EH, Quintero-Rivera F. Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome. Am J Med Genet A. 2021; 185.; 1649-1665. PubMed

Fagmedarbejdere

Flemming Skovby

Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital

Erling Peter Larsen

Speciallæge i almen medicin, Silkeborg

Har du en kommentar til artiklen?

Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.

Indhold leveret af

Lægehåndbogen

Lægehåndbogen

Kristianiagade 12

2100 København Ø

Disclaimer: Lægehåndbogen