Indledning
- Medfødt fejl på den korte arm af kromosom 4
- Typiske symptomer er påfaldende ansigtstræk, forsinket vækst, udviklingshæmning og epilepsi
- Andre symptomer kan være medfødte misdannelser af skelet, hjerte, hjerne og urinveje samt hørenedsættelse og hyppige infektioner
Basisoplysninger
Synonymer
- WHS
- 4p- syndrom
- Monosomi 4p16
Forekomst
- Skønnet til 1 per 20.000 til 1 per 50.000 nyfødte1
- Der er beskrevet over 300 patienter på verdensplan
Årsager
- Mangel (deletion) af en del af den korte arm af kromosom 4, der omfatter WHS critical region, WHSCR, 4p16.3
- I 55 % af tilfælde er deletionen eneste kromosomanomali; i de øvrige tilfælde er den en del af et komplekst rearrangement
- Kan være nyopstået eller nedarvet fra en af forældrene
Disponerende faktorer
- Kromosomfejl (balanceret translokation) hos en af forældrene
Sygdomstegn
Kan variere mellem forskellige patienter og afhænger delvist af deletionens størrelse. Over 75 % af patienter har påfaldende ansigtstræk, forsinket vækst, udviklingshæmning, epilepsi og slaphed i musklerne
Ansigtstræk2
- Beskrives som en græsk krigers hjelm, hvor den brede næserod fortsætter op i panden, aftager fra puberteten. Se billeder i ref. 1 og 2
- Lille hovedomfang (mikrocefali)
- Stor øjenafstand (hypertelorisme)
- Kraftigt buede øjenbryn
- Epicanthus (mongolfolder (i øjenkrogen))
- Kort filtrum (kort afstand mellem næse og overlæbe)
- Nedadvendende mundvige
- Lille underkæbe (mikrognati)
- Dårligt formede ører med fordybninger i huden (pits) eller tags
Forsinket vækst både før og efter fødslen
- Der er vækstkurver for 0-4 årige børn med WHS3
Udviklingshæmning4
- Svær hos 65 %, moderat hos 25 %, let hos 10 %
- Intet eller kun lidt sprog hos de fleste, men interesse for at kommunikere
- Omkring 45 % får gangfunktion i 2-12 års alderen
Epilepsi
- Hos > 90 % med debut i første tre leveår
- Karakteristisk EEG
- Med passende behandling aftager eller stopper epilepsien i 2-13 års alderen hos 55 %
Slappe muskler (hypotoni)
Andre problemer med lavere hyppighed omfatter bl.a.
- Medfødte misdannelser (synsnerver, hjerte, skelet, læbe/gane, urinveje, hjerne, mave-tarm, lunger, hovedpulsåre, kønsdele)
- Spiseproblemer, herunder refluks
- Manglende immunglobuliner (antistoffer, IgA, IgG) og hyppige infektioner i luftveje og mellemører
- Nedsat hørelse, oftest konduktiv
Diagnose
- Baseret på påfaldende ansigtstræk (ansigtsdysmorfi), forsinket vækst og udviklingshæmning
- Bekræftes ved kromosom mikroarray undersøgelse (blodprøve)
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
Differentialdiagnoser
Behandling og andre tiltag1
- Tidlig intervention for at stimulere mentale, motoriske og sociale udvikling
- Akut og forebyggende medicin ved epileptiske anfald
- Støtte til ernæring, herunder behandling af refluks, gastrostomi
- Korrektion af medfødte misdannelser efter behov
- Høreapparat ved nedsat hørelse
- Fysioterapi og/eller kirurgi ved skeletdeformiteter
- Medfødt hjertesygdom efter standardprincipper
- Antibiotika efter behov ved infektioner
- Forebyggende immunglobuliner ved medfødt defekt
Genetisk rådgivning
- Afhænger af om deletionen på kromosom 4p er nyopstået (55 %) eller betinget af en balanceret translokation hos en af forældrene (45 %)
- Det er derfor vigtigt at undersøge forældrenes kromosomer
- Hvis deletionen er nyopstået, er risikoen for gentagelse ved kommende graviditeter lille
- Hvis en af forældrene har en balanceret translokation, er der forøget risiko for gentagelse ved kommende graviditeter
- Et barn kan også arve den balancerede translokation og vil da til sin tid selv have øget risiko for at få et barn med WHS
- Fosterdiagnostik i første trimester er mulig ved moderkageprøve (CVS)
- Så vidt vides har ingen med WHS selv fået børn
Særlige behov
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for WHS
Placering i sundhedsvæsenet
- Børneafdelinger i samarbejde med de klinisk-genetiske afdelinger og Centrene for Sjældne Sygdomme på Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital
Links/Vidensressourcer
