Stor højde

Basisoplysninger

Definition

• Stor højde er vækst over 97,5 percentilen eller over 2 standard deviationer (SD) over gennemsnittet (vækstkurver)¹ 

Normal vækst

• Væksthastighed (gennemsnit)
  • Størst i 4. svangerskabsmåned (2,5 cm pr. uge), hvorefter den aftager frem mod fødslen
  • I første leveår fortsætter længdevæksten med ca. 25 cm
  • Væksten aftager derefter, og gennemsnitlig tilvækst er 12,5 cm pr. år mellem 1-2 leveår, 7 cm pr. år i 2-4 leveår, 6 cm pr. år i 4-6 leveår, og ca. 5,5 cm pr. år frem til puberteten
  • Vækstaccelerationsfase finder sted i puberteten
    • Piger har max højdevækst med ca. 9 cm pr. år tidligt i puberteten
    • Drenge når max højdevækst med ca. 10 cm pr. år midt i puberteten
  • Efter vækstspurten i puberteten aftager væksthastigheden ned mod nul, når epifyserne i de lange knogler lukker
• Prædiktion af sluthøjde
  • Barnets størrelse ved fødslen tilskrives i højere grad den maternelle ernæring og intrauterine og placentære faktorer end den genetiske konstitution
  • De biologiske forældres højde er vigtig, fordi den afspejler den genetiske komponent i barnets vækst og udvikling
  • Den forventede sluthøjde kan estimeres ved denne formel:
    • Drenge: ((mors højde + 13 cm) + fars højde)/2 - med en sikkerhedsmargin ±8,5 cm
    • Piger: ((fars højde - 13 cm) + mors højde)/2 - med en sikkerhedsmargin ±8,5 cm
  • For både drenge og piger vil det repræsentere, hvordan det ser ud for 95 % af alle børn - dvs. nogle få individer bliver højere eller lavere end forventet
  • Knoglealderen er et mål for skelettets modenhed og bedømmes ved hjælp af et røntgenbillede af venstre hånd og håndled
  • Ved enhver given knoglealder har et individ nået en vis procent af sin sluthøjde
  • Sluthøjde kan mest nøjagtigt estimeres ved hjælp af knoglealderen, forældrenes højde og den aktuelle højde, f.eks. ved hjælp af BoneXpert adult height predictor

Diagnostisk tankegang

• Stor højde er almindeligvis familiært betinget
• I de to første leveår er det ikke usædvanligt med krydsning af percentilkurverne/standard deviationer hos børn med høje forældre (catch-up vækst)
  • Efter 2-årsalderen følger disse børn imidlertid normalt deres kurve
• Store spædbørn
  • Maternel diabetes mellitus er den hyppigste årsag til store nyfødte børn. Maternel hyperglykæmi fører til føtal hyperglykæmi, som igen fører til fetal hyperinsulinæmi, som derefter fører til øget føtal vækst
  • Børn med Sotos´syndrom (cerebral gigantisme) er ofte store ved fødslen og fortsætter med at vokse hurtigt i småbørnsårene
    • Der ses almindeligvis dysmorfe træk og indlæringsvanskeligheder
    • Pubertet indtræder almindeligvis tidligt hos disse børn og fører til tidlig lukning af epifyseskiverne, så sluthøjden ofte bliver normal
  • Beckwith-Wiedemanns syndrom har et vækstmønster, som ligner Sotos' syndrom
  • Drenge med Klinefelter syndrom har
    • Øget vækst fra den tidlige barndom
    • Højdevækst over det genetiske potentiale
    • Samt eventuelt lille hovedomfang, eunukoide kropsproportioner indlærings- og adfærdsproblemer

Hvorfor henvender patienten sig?

• Bekymring for at et barn, oftest en pige, skal blive meget højt, og ønske om tiltag for at forhindre at det sker
• Bekymring for at et barn vokser usædvanlig meget, og måske har andre problemer, f.eks. udviklingsmæssige og sociale

Diagnostiske faldgruber

• Hormonproducerende hypofysesvulst
• Kønskromosomabnormitet - kan se rask ud og kan have høje forældre

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Differentialdiagnoser

Familiært betinget stor højde

• Diagnosen baseres på flere tilfælde af stor højde i familien og fravær af dysmorfe træk
• Klar familieanamnese, normal undersøgelse, evt. upåfaldende knoglealder er det eneste, som behøves for at kunne berolige familien
• Der kan være behov for opfølgning og psykologisk støtte, f.eks. til piger med stor højde

For tidlig pubertet

• For tidlig pubertet er hyppigere blandt piger end drenge. Den kan være central (GnRH-afhængig) eller perifer (GnRH-uafhængig)
• Begge typer fører til accelereret højdevækst før 8-årsalderen for piger og 9-årsalderen for drenge, ofte med markant fremskreden knoglemodning
• Årsagen til tidlig pubertet kan være idiopatisk eller en underliggende sygdom
• For tidlig pubertet fører ofte til lille højde som voksen som følge af tidlig lukning af epifyseskiverne

Overvægt

• Overvægt hos børn kan føre til en beskeden overvækst
• Disse børn kan blive høje tidligt i puberteten, dog er knoglealderen fremskreden og puberteten starter tidligt, men indenfor normale grænser og fører til præmatur lukning af epifyseskiverne
• Sluthøjden bliver derfor som regel normal²

Hypertyreose

• Endogen overproduktion eller overbehandling med eksogent tyroksin kan føre til øget højdevækst og fremskreden knoglealder
• Diagnosen bekræftes ved påvisning af høj FT4 og lav TSH
• Væksthastigheden normaliseres med behandling af hypertyreosen

Klinefelters syndrom

• Sjælden tilstand hos drenge med kønskromosomforstyrrelsen 47XXY (andre varianter forekommer)
• De fleste har normalt udseende og intellekt, men er sterile
• Vigtigste diagnostiske fund er små testes (1-4 ml), dette er uafhængigt af alder
• Videre ses gynækomasti, abnorme proportioner med lange underekstremiteter, kvindelig fedtfordeling og mindre behåring
• Præpubertale drenge er ofte høje for alderen med lange ben
• Diagnosen bekræftes ved kromosomundersøgelse

Andre kønskromosomabnormiteter

• XYY-afvigelse forekommer med en hyppighed på 1 pr. 800 drenge
• Den store højde kan være associeret med problemer med motorik, sprogudvikling, og højere forekomst af asocial opførsel³

Væksthormonproducerende hypofysesvulst

• Sjælden tilstand
• Hypersekretion af væksthormon før pubertet fører til pituitær gigantisme
• Det giver øget vækst - puberteten kan være forsinket pga. trykeffekt på hypofysære gonadotropiner
• Tegn på akromegali kan forekomme i puberteten 
• Tumor kan give udfald af andre hormoner og lokale symptomer så som hovedpine og synsfeltsudfald

 Hypogonadisme

• Primær hypogonadisme skyldes sygdomme, som direkte påvirker testikler eller æggestokke (gonaderne)
• Sekundær hypogonadisme skyldes forstyrrelse i hypotalamus/hypofysens hormonproduktion
• Symptomerne afhænger af, om gonadesvigt sker før eller efter puberteten
• Hvis normal gonadeudvikling/modning ikke sker, udebliver puberteten
  • Fører til forsinket skeletmodning, forlænget vækstperiode og stor højde - først og fremmest på grund af lange ben
  • Eunukoid fysiognomi udvikles hos drenge i form af manglende skægvækst, højtliggende stemme, gerne stor højde og små kønsdele
• Ved gonadesvigt efter puberteten ses træthed, nedsat libido og impotens hos mænd

Marfans syndrom

• Autosomal dominant arvelig bindevævssygdom
• Myopi og linseluksation
• Dilatation af aorta ascendens med risiko for dissektion eller ruptur
• Lange lemmer, fingre og tæer (araknodaktyli)
• Mutationer i FBN1-genet ved molekylærgenetisk diagnostik

Sotos' syndrom

• Forsinket psykomotorisk udvikling
• Høj fødselsvækst, kraftig længdevækst de første år
• Ansigtsdysmorfi med prominerende pande, prominerende og smalt hageparti
• Deletioner eller punktmutationer i NSD1-genet ved molekylærgenetisk diagnostik

Sygehistorie

Centrale elementer

Kortlæg højden hos nærmeste slægt

• Kan den store højde være familiært betinget?

Hovedpine, synsfeltudfald, træthed?

• Kan tilstanden skyldes hypofysetumor?

Pubertets-vurdering

• For tidlig pubertet: sekundære kønskarakteristika hos piger før 8-årsalderen, og hos drenge før 9-årsalderen
• Forsinket pubertet: ses ved væksthormonproducerende hypofysesvulst, ved hypogonadisme og ved kromosomabnormaliteter

Klinisk undersøgelse

Generelt

• Percentiler - se vækstkurver, se om der er tegn på vækstacceleration

Specielt

• Lange lemmer, fingre og tæer - tænk på Marfans syndrom
• Gynækomasti, nedsat behåring, kvindelig fedtfordeling,- tænk på Klinefelters syndrom
• Testis størrelse - (1,5 cm x 1,5 cm) - tænk på hypogonadisme, Klinefelters syndrom 
• Kønsmodning - forsinket pubertet - tænk på væksthormonproducerende hypofysesvulst, hypogonadisme og kromosomabnormalitet
• Dysmorfe træk - tænk på syndromer (Marfan, Klinefelter, Soto, Beckwith-Wiedermanns med flere)
• Kognitive vanskeligheder

Supplerende undersøgelser

Andre undersøgelser

• Hos pædiater

Tiltag og råd

Henvisninger

• Børn med højdevækst over 97,5 percentilen eller over 2 standard deviationer (SD) over gennemsnittet henvises, såfremt den forventede sluthøjde er højere end forventet ud fra forældrenes højde
• Henvisning skal ske før eller ved starten af pubertet
  • Vækstdata og familieanamnese bør i så fald følge med

Råd

Beregning af sluthøjde

• Sluthøjde kan mest nøjagtigt beregnes ved hjælp af knoglealderen, forældrenes højde og den aktuelle højde, f.eks. ved hjælp af BoneXpert adult height predictor 
• Den forventede sluthøjde kan også estimeres ved denne formel:
  • Drenge: ((mors højde + 13 cm) + fars højde)/2 - med en sikkerhedsmargin ±8,5 cm
  • Piger: ((fars højde - 13 cm) + mors højde)/2 - med en sikkerhedsmargin ±8,5 cm
• For både drenge og piger vil det repræsentere, hvordan det ser ud for 95 % af alle børn - dvs. nogle få bliver højere eller lavere end forventet

Hvornår kan stop af forventet længdevækst være relevant?

• Kræver individuel vurdering af pædiatrisk endokrinolog

Behandling

• Behandling af høje børn og unge med kønshormoner eller epifysiodese er kontroversiel¹
• Vær opmærksom på mulige psykologiske virkninger af stor højde, blandt andet negativ selvopfattelse, lavt selvværd, isolation og mobning. Der kan være behov for psykologisk støtte i perioder

Patientinformation

• Øget vækst hos børn

Illustrationer

Plancher eller tegninger

• Vækstkurver