Pylorusstenose

Diagnose hos spædbørn¹

Diagnostiske kriterier

• Typisk sygehistorie
• Palpatorisk fund af hypertrofisk pylorus
• Billeddiagnostisk bekræftelse (ultralyd)

Sygehistorie

• Nyfødte udvikler typisk tegn på ventrikelretention i form af kraftige opkastninger omkring 4 (2-8) ugers alderen - undtagelsesvis op til 6 måneders alderen
  • Præmature udvikler symptomerne senere end fuldbårne børn
• Opkastningerne
  • Er initialt ikke så hyppige, men i løbet af nogle dage bliver de mere regelmæssige og opstår næsten ved hvert måltid
  • Intensiteten af opkastningerne tiltager, indtil der foreligger klassiske eksplosive opkastninger
  • Opkastningerne kommer gerne lige efter et måltid
  • Let hæmatemese i form af små røde pletter eller kaffegrumslignende opkast forekommer hos nogle
• Afføring
  • Ofte sparsom og grønlig, såkaldt "hungerafføring"

Kliniske fund

• Almen tilstand
  • Barnet er normalt upåvirket og uden feber
  • Langvarig forsinket diagnose kan dog føre til dehydrering, metaboliske forstyrrelser, slaphed og malnutrition
• Observation
  • Se efter synlig peristaltik, ofte er der kraftig ventrikelperistaltik
• Palpation
  • En forstørret pylorus kan ofte (90 %) palperes som en "oliven" i øvre højre kvadrant eller i epigastriet, der kan rulles mellem fingrene
  • Påvisning af et sådant fund kræver, at barnet er roligt og afslappet og ligger med flekterede hofter

Supplerende undersøgelser i almen praksis

• Ingen supplerende prøver

Sygehus

• Relevante prøver på sygehuset er Hb, hæmatokrit, trombocytter, syre-base status, Na, K, Cl, bilirubin
• Fund
  • Metabolisk hypokloræmisk alkalose er hyppig
  • Hypokaliæmi kan også forekomme
  • Ukonjugeret hyperbilirubinæmi forekommer hos 2-8 %
• Præoperativt bør det sikres, at barnet er adækvat væskerestitueret, og at evt. elektrolytforstyrrelser er korrigerede

Andre undersøgelser hos specialist

• Ultralyd
  • Er standard billeddiagnostisk metode til påvisning af pylorusstenose
  • Metoden er pålidelig og let at udføre
  • En erfaren undersøger vil have høj prædiktionsværdi
  • Tykkelsen af pylorus og længden af pyloruskanalen måles
  • Vægtykkelse på 3 mm eller mere og pyloruslængde på 14 mm eller længere er unormalt hos et barn, som er yngre end 30 dage
• Røntgen
  • Kan også bruges til at diagnosticere hypertrofisk pylorusstenose
  • Billederne viser en forlænget pylorus og en trang antrum som følge af hypertrofi
  • Et såkaldt "jernbanespor"-tegn af to tynde streger på tværs af pylorus er patognomonisk
  • Diagnosen kan først bekræftes, efter at man har observeret, at kontrast passerer over i duodenum
  • Røntgen kan, i modsætning til ultralyd, påvise evt. gastroøsofageal refluks
  • Efter at undersøgelsen er foretaget, bør røntgenkontrast fjernes fra ventriklen for at forhindre aspiration
• Endoskopi
  • Skelner dårligt mellem hypertrofisk pylorusstenose og pylorusspasme - og udføres derfor ikke diagnostisk

Differentialdiagnoser

• Urinvejsinfektion
• Fødevareintolerans (komælk)
• Cystisk fibrose
• Metabolisk sygdom
• Øget intrakranielt tryk
• Duodenalatresi
• Kardiainsufficiens
• Gastroøsofageal refluks
• Intestinal malrotation

Behandling

Behandlingsmål

• Forhindre malnutrition og alvorlige metaboliske forstyrrelser

Generelt om behandlingen

• I milde tilfælde kan man tillade sig at afvente
  • Barnet får da hyppigere men mindre måltider
  • Evt. gives et spasmolytikum som supplement
• I alvorligere tilfælde er behandlingen operation

Håndtering i almen praksis

• Spædbarn som i løbet af de første leveuger udvikler eksplosive opkastninger skal henvises til pædiatrisk kirurgisk afdeling

Råd til patienten

• Forældre informeres om mulig forsnævring af overgang mellem mavesæk og tolvfingertarm. Yderst lille mistanke om malign sygdom

Medicinsk behandling

• Meget sjældent vil der evt. anvendes spasmolytikum eller H2-blokker

Kirurgi

• Operationsmetoden for hypertrofisk pylorusstenose har ikke forandret sig væsentligt i næsten 100 år, men laparoskopisk teknik giver formentligt mindst lige så gode resultater som åben kirurgi²
• Resultaterne er blevet bedre som følge af bedre præoperative forberedelser, bedre anæstesimetoder og bedre ernæring
• Præoperative forberedelser
  • Fokus er på ernærings-, væske- og elektrolyttilstand
  • Korriger evt. dehydrering og elektrolytforstyrrelse
• Postoperativt
  • Gives intravenøs væske indtil barnet tåler enteral ernæring
  • Postoperative opkastninger er ikke usædvanligt
  • I de fleste tilfælde kan enteral ernæring påbegyndes inden 8 timer efter operation og med stigende mængder hver tredje time over 24 timer
• Barnet kan udskrives, når det beholder enteralt tilført væske og har adækvat enteral indtagelse

Indgrebet

• Før anæstesi aspireres barnets ventrikel for at fjerne evt. tilbageværende mavesaft eller kontrastvæske
• Oftest laparoskopisk pylorotomi 
• Tidligere udførtes der åben operation (Ramstedt pyloromyotomi er standard operationsmetode; longitudinel myotomi ind til slimhinden, incisionen forlænges godt ind i ventriklens antrum)
• Perforering af slimhinden sker sjældent

Forebyggende behandling

• Der findes ingen forebyggende behandling

Henvisning

• Ved mistanke om diagnosen

Opfølgning

• Barnet kommer sig som regel hurtigt efter operationen
• Råd forældrene til at øge barnets fødeindtagelse i dagene efter udskrivelsen
• En enkel ambulant kontrol efter 1-2 uger er tilstrækkelig. Vægtstigning er en indikator for, om barnet trives

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose

Sygdomsforløb

• Sygdommens sværhedsgrad varierer meget
• Milde tilfælde kan gå over af sig selv, mens alvorligere tilfælde kræver hurtig operation
• Sygdommen er normalt på sit højdepunkt omkring 4-6 ugers alderen, hvorefter opkastningerne plejer at aftage i intensitet

Komplikationer efter operation

• Er meget sjældne
• Ikke erkendt mucosaperforation
  • Barnet udvikler feber, ømhed i abdomen og abdominal distention
  • Reoperation er påkrævet
• Blødning
  • Meget usædvanligt bortset fra nogen venøs sivning som anses for normalt
• Vedvarende opkastninger
  • Ufuldstændig myotomi er sjælden hos en øvet kirurg
  • Tilstanden går normalt over af sig selv

Prognose

• Mortaliteten er meget lav
• Langtidssequelae af tilstanden eller behandlingen er også minimale

Baggrundsoplysninger

Definition

• Hypertrofisk pylorusstenose er en mere korrekt benævnelse
• Pylorusstenose er en forsnævring af pylorus som følge af hypertrofi af muskulaturen i antrum og pylorus i mavesækken
• Tilstanden kan opstå hos spædbørn flere uger efter fødslen og kan gå over af sig selv. Ofte er kirurgisk behandling (myotomi) dog nødvendig

Forekomst

• Prævalens varierer mellem 2-4 per 1000 levendefødte (hvide) men med stor international variation 
• Incidensen er faldende
• Tilstanden er sjældnere blandt afrikanere og asiatere 
• Pylorusstenose er hyppigere blandt drenge

Ætiologi og patogenese

• Årsagen er ukendt, men familiær forekomst taler for, at genetiske faktorer medvirker
• Hyppigheden er således større hos monozygote tvillinger³
• Visse genvarianter, som også har betydning i forbindelse med muskelsvind og medfødte hjertefejl, har en betydning

Patofysiologi

• Diffus hypertrofi og hyperplasi af den cirkulære glatte muskulatur i antrum i ventriklen medfører, at pyloruskanalen bliver snæver og let obstrueres
• Antrum er forlænget og fortykket op til to gange normal størrelse og med en næsten bruskagtig konsistens
• Som følge af vanskeligere tømning og kraftig peristaltik, bliver ventrikelmuskulaturen generelt hypertrofisk og dilateret
• Gastritis kan opstå som følge af langvarig stase
• Barnet kan blive dehydreret som følge af opkastninger og kan udvikle markant hypokloræmisk alkalose
• Hæmatemese ses i sjældne tilfælde

Disponerende faktorer

• Familiær forekomst, dog ikke fremtrædende

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Patientinformation

Hvad bør du informere pårørende om

• Tilstanden har en god prognose
• I milde tilfælde går det hele over af sig selv, i alvorligere tilfælde er operation nødvendig

Hvad findes af skriftlig patientinformation

• Pylorusstenose

Link til vejledninger

• Forløbsbeskrivelser og regionale pakkeforløb