Autisme hos voksne

Resumé

Diagnose

Differentialdiagnoser

F07.9 organiske personligheds- eller adfærdsforstyrrelser, uden specifikation

• F20.6 skizofrenia simplex
• F21.9 skizotypisk sindslidelse
• F60.1 skizoid personlighed
• F70-79 intelligens defekter
• F94.0 elektiv mutisme
• F95.2 Tourettes syndrom 

Sygehistorie

• Gennemgribende udviklingsforstyrrelse (ASF) debuterer i barndommen (infantil autismeforstyrrelse) typisk i den tidlige før skolealder (3-5 år), som følge af manglende udvikling af socialkognitive færdigheder, sproglig kommunikation og stereotyp adfærd. Det ses også, at ASF kan blive tydeligt og vise sig som klinisk profil ved f.eks. livsfaseskift fra børnehave til skole, fra skole til gymnasium, fra gymnasium til studieliv og senere debut/funktion på arbejdsmarkedet
• Disse problemer opdages ikke nødvendigvis, hvis miljøet omkring barnet/den unge ikke opdager dette, eller hvis barnet/den unge er godt begavet og på pseudokonform vis klarer sig ind i voksenlivet
• Voksne med ASF henvender sig typisk til læge i 2 grupper:
  • de unge (18 – 25 år), som gradvist dropper ud af ungdomsliv og uddannelsessystem, som følge af at de ikke magter at fungere i mere og mere komplicerede sociale sammenhænge eller
  • som voksne i forbindelse med debut af behandlingskrævende komorbiditet, typisk stress, belastningsreaktioner, angst, depression, bipolar lidelse, OCD, psykose eller Tourettes syndrom

Kliniske fund

• Siden 90’erne er der sket en udvikling i forståelsen af autisme. Tidligere regnede man med, at der var tale om én person ud af 1.000, som opfyldte kriterierne for autisme. Nu forstår man autisme som mangefacetteret, og der er tale om ”autismens mange ansigter”, og prævalensen er nu globalt ca. 1%¹
• Autismeforstyrrelser er neurobiologiske udviklingsforstyrrelser med tidlig atypisk hjerneudvikling og livsvarige abnorme kognitive processeringer²
• Autismeforstyrrelserne blev oprindeligt betragtet som børnepsykiatriske tilstande (infantil autisme). Indenfor de seneste årtier er det dog blevet klart, at autismeforstyrrelserne også forekommer i voksenlivet³. Imidlertid er autismeforstyrrelser stadig kun sparsomt undersøgt hos voksne, og den kliniske fremtræden og udvikling i symptomprofiler i voksenlivet er ikke velbeskrevet³
• Autisme kan komme til udtryk hos den enkelte person på mange forskellige måder afhængig af personlighed, begavelse, livsomstændigheder og genetik. Men for alle personer gælder det, at de er socialt, kommunikativt, eksekutivt og sanse-følelsesmæssigt udfordret
• Nedenstående beskrivelse af subtyper er ment som en klinisk inspiration til genkendelse af prototyper af autisme hos voksne. De beskrevne subtyper er ikke valideret eller defineret i ICD-10 eller det amerikanske diagnosesystem (DSM), som afgrænsede autismeprofiler
• Diagnosen Aspergers syndrom (ICD-10, F. 84.5) afviger fra infantil autisme ved, at der ikke optræder generel forsinkelse i den sproglige eller kognitive udvikling. Denne diagnosevariant bliver dog udfaset i ICD-11, hvor alle autismeformer samles i én diagnose
• Overordnet kan genfindes mindst 6 forskellige kliniske subtyper af autisme, som alle er karakteriserede ved at være ”nørdede” (uden nørdethed, ingen autisme)

Fænomenologisk kan genkendes følgende kliniske subtyper af autisme, beskrivelse:

Grundformen, oftest set: Den klassiske ASF, med "kopiadfærd/ekko/som om typer/personer”, introvert-type

• Denne gruppe rummer et kontinuum fra dårligt til godt fungerende ”pseudokonforme” personer, som via varierende begavelse, normer og regler, formår at camouflere deres varierende socialkognitive deficit i faste rammer, f.eks. i et støttende ægteskab, hvor partner, samlever eller ægtefællen står for al social kontakt og kommunikation. Sådanne personer kan passere uopdagede igennem tilværelsen, hvis deres socialkognitive deficit ikke udfordres
• Sundhedsvæsenet møder typisk disse personer i forbindelse med autistisk belastning, i form af stress, burnout og evt. dekompensation med angst og depression
  Triggere til sådanne stress-, belastnings- og dekompensations-tilstande er ofte krav fra omgivelserne, som udfordrer de socialkognitive deficit i en grad, at det bryder med den ramme, de normer og regler, inden for hvilken personen hidtil har kunnet fungere. Sådanne udløsende hændelser er f.eks.:
  • Pubertetens krav om et øget psykosocialt funktionsniveau inklusiv seksualitet
  • Overgang fra single/partilværelse til familie, hvor hvert nyt barn i familien udløser tiltagende belastningsreaktioner
  • Skilsmisse med krav om selvstændig socialkognitiv funktion
  • Krav på jobbet om øget evne til fleksibilitet og social kommunikation
  • Dødsfald af støtteperson, typisk forældre
• De introverte ekko-ASF/”som om” typer, findes i alle dele af samfundet
  • fra den hjemmeboende teenagesøn, som dropper ud af gymnasiet og herefter isolerer sig på sit værelse for at spille PC-spil, helst døgnet rundt
  • over voksne personer, som dekompenserer pga. stress/belastning med f.eks. behandlingskrævende angst og depression til følge
  • til den ligeledes hjemmeboende teenagedatter, som pligtskyldigt med stor social angst passer sin skole, men som forsøger at undgå den krævende kontakt med sine jævnaldrende og i stedet bruger al sin tid på f.eks. ridesport
• Nogle personer med ASF henvender sig til sundhedsvæsenet pga. kønsligt ubehag
  • Det er velkendt, at forekomsten af transkønnethed er højere blandt personer med ASF, end hos personer uden ASF
  • Nogle med ASF identificerer sig ikke med nogen af de 2 ciskøn, men i stedet som nonbinære. Den seksuelle orientering kan være a-,  bi-, hetero-, homo-, pan- eller anden type seksualitet. Nogle med ASF debuterer ikke seksuelt eller sent, evt. meget sent og/eller har ikke interesse for dette³,⁴, ⁵, ⁶, ⁷, I denne gruppe kan det også forekomme, at personer har en udtalt grad af kravundgående adfærd (også kendt som PDA, Pathological Demand Avoidance ⁸), som trigges af nedsat kravkapacitet eller angst for tab af kontrol
  • Dette kan medføre tilstande af isolation, belastningsreaktioner eller trækken sig fra ønsker og ambitioner grundet manglende subjektive strategier til at overkomme sin undgåelsesadfærd

ASF, den kognitivt udfordrede, introverte-type

• Denne type vil ofte være i form af en gennemgribende udviklingsforstyrrelse med en afvigende intelligens-, sproglig-, og motorisk udvikling fra tidlig barndom
• Sprog, kommunikation og motorisk funktion vil oftest være forsinket, evt. meget forsinket eller helt manglende, svarende til en høj grad af udviklingshæmning
• Nogle vil være så dårlige, at de livsvarigt er institutionsanbragte, evt. sengeliggende, med stor plejetyngde⁹

Til denne gruppe hører personer med sequelae efter fødselsskader med hjerneskader, intelligensdefekter, epilepsi og/eller organisk betingede psykoser til følge¹⁰. 

ASF, den formelle, rationelle/systemizer, introverte-type

• Repræsenteret ved den nørdede administrator, advokat, forsker, læge, psykolog, filosof, præst, tandlæge, ingeniør, opfinder, IT-, revisions-, statistik- og økonomi arbejdende person, etc., som pga. høj IQ med høj evne til at systematisere i kombination med flair for detaljer, mønstre og systematisering kommer langt i f.eks. administrative, videnskabelige, tekniske og økonomiske erhverv (tal/system-erhverv), men som fungerer akavet socialt med et indsnævret eller manglende emotionelt liv, hvor ofte partneren/samleveren/ægtefællen, hvis der er en, kompenserer for de socialkognitive deficit
  • Kvinder med denne ASF-profil bliver ofte overset og underdiagnosticeret, med stress, belastning, dekompensation og evt. angst samt depression til følge
  • Mandlige ASF-personer med denne profil har en overvægt af seksuelle vanskeligheder i forhold til de kvindelige¹¹, ¹², ¹³

ASF, den sensorisk- og socialsensitive, introverte- og pseudoekstroverte type

• Disse vil typisk være at finde blandt personer, oftest kvinder, som typisk vælger at arbejde i hjælpe-, omsorgs- og relations fag, som f.eks., pædagog, socialrådgiver, speciallærere- og psykologer for børn og unge med særlige udfordringer, som udtryk for deres egne behov for at forstå sig selv i kombination med et behov for at maskere de selvsamme problemer
• Den for ASD nødvendige nørdethed, er tilstede, men den er ofte mindre udtalt eller bedre kompenseret/maskeret end hos ovenstående typer, som følge af begavelse og/eller tillært adfærd
• Hovedproblemet for denne gruppe er deres høje - ekstreme grad af sensorisk-/social sensitivitet, som medfører, at de drages til hjælpe-, omsorgs- og relations fagene, som var det magneter, men, som betinger, at de pga. selvsamme problemer, uafvendeligt, ender i gradvis og langsom nedslidning i stedet
  • Denne nedslidning skyldes den sensoriske- og sociale sensitivitet, som er udtryk for autistisk betinget manglende evne til at mærke egne og andres grænser og forstyrrende miljøfaktorer, som fugtighed, lyd, lys, lugte og temperaturændringer
  • Dette medfører, at personerne igen og igen overvældes, må trække sig tilbage, stresses i udtalt grad og brænder ud
  • Dette mønster medfører typisk gentagne sygemeldinger med risiko for varig udstødning fra arbejdsmarkedet, overgang til fleksjob eller tidlig førtidspension
• Yderligere risikofaktorer for sådanne personer, er stiftelse af- og familieliv, hvor hvert nyt barn, som tilkommer, pga. dettes krav om emotionel kontakt i kombination med støjende adfærd, vil virke som en yderligere trigger af ovenstående belastningsmekanismer i privatlivet
• Man kan sige, at sådannes personers ambitioner om at fremstå som neurotypiske, med familieliv- og karriere, som folk er flest, netop er det, som fører til deres gentagne belastningsreaktioner, nedslidning, stress og burnout¹,²,³

ASF, den aktive, men sære, typisk udadvendte/pseudo-ekstroverte nørdede, ekstroverte-type 

• Personer som har særinteresser, som de dyrker i fællesskab med andre, f.eks. rollespil
• Disse kan være personer, som uden situationsfornemmelse, vedholdende kontakter og evt. forulemper andre med deres forehavende/særinteresse eller overskrider de almindelige socialkonforme grænser
• Forskellige subkulturer tiltrækker sådanne personer¹⁴, ¹⁵, ¹⁶

ASF, med personlighedsforstyrrelses lign. træk/”borderline-træk”, ekstrovert-type

• Nogle personer med ASF, typisk piger/kvinder, kan have en pseudo-ekstrovert adfærd med impulsivitet og ustabilitet, som kan ligne emotionel ustabil personlighed, men dette er autistisk betinget på samme måde, som det kan ses ved hebefren skizofreni, evt. med bizart præg
• Denne type ses også hos socialt rettede personer med ASF og ADHD, som er impulsive og qua manglende forestillingsevne skal erfare virkeligheden ved at udforske alle grænser¹⁷

ASF, den kværulantiske/vrede/paranoide, måske arrogante og enspænderagtige pseudo-ekstroverte type

• Personen oplever verden som sort/hvid og har qua problemerne med deres socialkognitive evner, ofte problemer med misforståelser i deres sociale samspil med omverdenen, som fører til mistro
• De udvikler følelsen af forurettethed, som de giver afløb for ved f.eks. personangreb, klageskrivelser og infiltration af andres liv gennem vedholdende negativt rettet adfærd (f.eks. stalking)

Supplerende undersøgelser i almen praksis

• Anamnese mhp. præmorbidt funktionsniveau, særligt barndomsoplysninger er væsentlige vedr. socialkognitive funktionsindskrænkninger fra tidlig alder, f.eks. at personen altid har været introvert, en enspænder, kun har haft få venner og evt. haft dominerende særinteresser
• RAADS-R skema og SPQ-test, kan findes på nettet og udføres elektronisk¹⁸

Andre undersøgelser hos specialist eller undersøgelse på sygehus

• Udover anamnese mhp. præmorbidt funktionsniveau, generelt fænomenologisk psykiatrisk interview mhp. at udelukke eller finde anden psykiatrisk komorbiditet
• ADOS-test, Brief-test og evt. psykologisk test mhp. bestemmelse af f.eks. IQ¹⁹, ²⁰
• På mistanke om anden organisk sygdom/epilepsi, CT/MR scanning af hjernen, EEG, evt. genetiske test på mistanke om syndrom/sjældne arvelige tilstande
• Funktionsvurdering ved ergo- og/eller fysioterapeut mhp. vurdering af psykomotorisk funktionsniveau i praksis

Behandling

• Der findes aktuelt ingen medikamentel behandling til ASF
• Behandlingen er psykosocial mhp. at disse personer tilbydes rammer i samfundet, indenfor hvilke de kan fungere afhængigt af funktionsniveau. Spektret er bredt, fra anbringelse på institution til arbejde på højt akademisk niveau, f.eks. som forskere eller lignende
• Behandling af komorbiditet

Behandlingsmål

• Behandlingen består i psykoedukation/coaching, hvor dette er muligt, mhp. at bibringe sådanne personer maksimal indsigt i egen situation, således at de kan lære at kompensere for de socialkognitive deficit og udnytte evt. ressourceområder/særlige evner optimalt mhp. at klare sig bedst muligt i tilværelsen, herunder familie- og arbejdsliv
• Alternativt, hvor psykoedukation/coaching ikke er muligt, tilbud om træning af sociale færdigheder/adfærd i socialpædagogisk referenceramme mhp. optimal tilpasning til den tilværelse, f.eks. på bosted eller beskyttet arbejdsplads, som er mulig for pågældende person
• Behandling af øvrige komorbide lidelser, psykiske som somatiske
• Afklaring af erhvervsevne mhp. job, fleksjob eller førtidspension

Generelt om behandlingen

• Denne er primært udredende, psykosocial og pædagogisk mhp. at støtte og vejlede de pågældende personer til at kunne leve bedst muligt med deres socialkognitive handicaps i nicher i samfundet, hvor man kan tilgodese deres særlige behov²¹

Håndtering i almen praksis

• Primær udredning mhp. at rette fokus på, om personen kunne have ASF
• Evt. tidlig udredning ved test, som beskrevet
• Tidlig visitation til psykiater eller specialpsykolog og/eller autisme ambulatorium i hospitalsregi mhp. hurtig diagnostisk afklaring

Råd til patienten

• Vejledning vedrørende, hvor man som voksen med ASF kan finde viden og rådgivning om ASF for voksne, se f.eks. Psykiatrifonden.dk
• Læge og/eller psykologfaglig rådgivning i forbindelse med socialt sagsforløb i kommunen/jobcenter mhp. arbejdsmarkedsmæssig placering
• Vejledning vedrørende konsekvenser af socialkognitive problemer i hverdagen
• Vejledning vedrørende familiesituationen, f.eks. vedr. børn med ASF og/eller ADD/ADHD

Medicinsk behandling

• Der findes aktuelt ingen medicinsk behandling til ASF

Andre medicinske behandlinger

• Medicinsk behandling af komorbide psykiatriske og neurologiske lidelser, med f.eks.:
• Anxiolytika, antidepressiva, antiepileptika, antipsykotika, centralstimulantia og øvrige ADD/ADHD-medicin (atomoxetin og guanfacin), hypnotika og stemningstabiliserende medicin²²

Anden behandling

• Behandling af komorbide somatiske tilstande, f.eks. epilepsi, overvægt, diabetes, mv.²³
• Deep Brain Stimulation
  • Deep Brain Stimulation kan være indiceret med medicinsk intraktabel epilepsi, depression og/eller OCD

Forebyggende behandling

• ASF er i meget høj grad arveligt. Forebyggelse består derfor primært i rådgivning om forebyggelse af svangerskab, hvis ønsket 
• Miljøfaktorers betydning for udvikling af ASF er mindre godt belyst, især interaktionen mellem arv/miljø og sammenhæng med udtrykt fænotype. Dog vides, at præ-, peri- og postnatale skader kan medføre organiske hjerneskader, som kan disponere til ASF²⁴, ²⁵

Henvisning

• Henvisning til udredning for ASF skal primært ske til privat praktiserende speciallæge i psykiatri, idet Danske Regioner har henlagt den primære udredning til disse (sekundær sektor)
• Henvisning til autisme ambulatorium ved hospitalspsykiatrien er også en mulighed, især i differentialdiagnostiske komplicerede tilfælde
• Henvisning til udredning og behandling for komorbiditet kan ske til såvel psykiatrien som somatikken

Opfølgning

• Opfølgning i form af støttende samtaler ved behov vedrørende ASF
• Opfølgning i form af kontrol af psykiatrisk- og somatisk komorbid behandling
• Opfølgning på samarbejde med kommune, uddannelse og job, hvis muligt og ønsket

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose

Sygdomsforløb

• ASF er en livsvarig neurobiologisk udviklingsforstyrrelse, som ikke forværres eller bedres. Tilstanden er at sammenligne med et handicap, et eksistensvilkår for personen, som oftest siden tidlig barndom har været anderledes og er dette livet ud²⁶
• Komorbide psykiatriske tilstande, f.eks. ADD/ADHD, angst, belastningsreaktioner, depression, OCD, psykoser og stress. Dertil kan somatiske tilstande forværre prognosen, f.eks. fibromyalgi, migræne og polycystisk ovariesyndrom. Andre lidelser som kan forværre de kognitive funktioner med alderen, er f.eks. komorbid apoplexia cerebri, bipolar affektiv sindslidelse, skizofreni, mb. Parkinson og demenssygdomme²⁷

Komplikationer

• Der er som sådan ingen komplikationer til ASF
• Komplikationerne består i omgivelsernes/samfundets forventninger til neurotype borgere, som ikke-neurotype, neurodivergente, borger = personer med ASF, ikke kan honorere, som følge af deres neurobiologiske udviklingsforstyrrelse
  • ASF er et handicap, som ikke umiddelbart er synligt. Det er derfor vanskeligt for omgivelserne at forstå disse personers anderledes livsvilkår/eksistensvilkår. Som følge af de socialkognitive vanskeligheder, falder personer med ASF, pga. gentagen belastning, stress, evt. angst og/eller depression, ofte ud af uddannelse og arbejdsmarkedet. Dette forringer deres mulighed for at klare sig på niveau med andre
  • Dertil medfører de socialkognitive problemer, at personer med ASF kan få familiemæssige problemer med børn og partner/samlever/ægtefælle. Dette kan være en yderligere stressfaktor, som kan føre til skilsmisse med manglende netværk til følge, idet personer med ASF oftest ikke har noget netværk/nogen vennekreds
• Dertil har personer med ASF og komorbiditet, uagtet om denne er psykiatrisk og/eller somatisk, en række yderligere komplikationer

Prognose

• Livslangt, varigt og stationært handicap

Baggrundsoplysninger

Definition

• ASF er en neurobiologisk udviklingsforstyrrelse som betinger, at personer med ASF fungerer anderledes vedrørende de socialekognitive funktioner, evt. kognitive, evt. sproglige og evt. motoriske funktioner afhængigt af sværhedsgrad (ASF er neuroatypiske), end personer uden ASF (som er neurotypiske)
• ASF er et skjult handicap

Forekomst

• Prævalensen af ASF er 1% og højest for mænd²⁸, ²⁹

Ætiologi og patogenese

• ASF er en neurobiologisk udviklingsforstyrrelse, som er helt overvejende genetisk betinget
• Miljømæssige faktorer f.eks. præ-, peri- og postnatale påvirkninger/noxer/skader, immunologiske og kemiske forhold har også betydning, om end dette er dårligere belyst³⁰

Disponerende faktorer

• Arvelighed /hereditet
• Præ-, peri- og postnatale faktorer
• Immunologiske, kemiske og maternelle faktorer

ICPC-2

ICD-10

Patientinformation

Link til patientinformation

• Autismeforeningen
• Autisme- og Aspergerforeningen
• Svær autisme - forening for pårørende
• Psykiatrifonden: Autisme
• Autisme hos voksne- artikler i Patienthåndbogen

Link til vejledninger

• Sundhedsstyrelsen. National klinisk retningslinje, marts 2021: Behandling af autismespektrum­forstyrrelser