Lægehåndbogen

Aagenæs' syndrom

Flemming Skovby

Speciallæge

Indledning

  • Arvelig sygdom, hvor leverens afløb af galde til tarmen er hæmmet (galdestase), især hos nyfødte
  • I barnealderen får de fleste hævelser (lymfødem), især af benene, der kan være et livslangt problem

Basisoplysninger

Synonymer

  • Lymphedema-cholestasis syndrome 1 (LSC1)

Forekomst

  • Ukendt
  • I 2014 var der på verdensplan beskrevet omkring 100 patienter, hvoraf 48 var norske1

Årsager

  • Endnu ikke afklaret; i norske familier er der formodentlig fejl i et gen på kromosom 15

Disponerende faktorer

  • Beslægtede forældre (konsangvinitet)

Sygdomstegn

Leversygdom 

  • Alle nyfødte har galdestase med udvikling af gulsot i løbet af de første 2-4 uger
  • Manglen på galde i tarmen fører til dårlig optagelse (malabsorption) af fedt og til
    • Underernæring (dårlig trivsel)
    • Mangel på fedtopløselige vitaminer (A, D, E og K): blødningstendens, engelsk syge, neuropati
  • Hudkløe
  • Efter de første måneder-år kan galdestasen være intermitterende, ofte i forbindelse med infektioner eller graviditet
  • Risiko for skrumpelever (cirrose) i voksenalder

Lymfødem2

  • Begynder ofte i skolealderen
  • Forekommer oftest i benene, sjældent i arme, overkrop, ansigt og lungehule
  • Sværhedsgraden påvirker livskvaliteten3

Rosen

  • Infektion i huden som komplikation til lymfødem, med ømhed, rødme og feber (rosen, erysipelas)

Diagnose

  • Baseret på de kliniske fund og evt. stamtræet (familieanamnesen)

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

  • 214900

Differentialdiagnoser

Behandling og andre tiltag

  • Galdestase4
    • Fedtfattig kost med tilskud af mellemkædede triglycerider (MCT fedt)
    • Tilskud af fedtopløselige vitaminer A, D, E og K
    • Lindring af kløe
  • Lymfødem
    • Fysioterapi med massage (lymfedrænage)
    • Bandagering og kompressionsstrømper
  • Rosen
    • Penicillin eller andet relevant antibiotisk middel
  • Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
  • Hjælpemidler efter behov 

Genetisk rådgivning

  • Aagenæs' syndrom følger autosomal recessiv arvegang (vigende arv), hvor begge forældrene er raske anlægsbærere med risiko på 25 % for sygdommen hos hvert barn
  • Halvdelen af sådanne forældres børn bliver raske anlægsbærere, og 25 % arver forældrenes raske anlæg
  • Da den eller de tilgrundliggende genfejl ikke er kendt, er prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi eller ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT) ikke mulig

Særlige behov

  • Regelmæssig kontrol ved klinisk diætist for at optimere ernæring
  • Regelmæssig kontrol ved tandlæge (pga. kost med højt indhold af kulhydrater) 

Sociale ydelser

Ressourcer

  • VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
  • DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
  • Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
  • Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for Aagenæs' syndrom

Placering i sundhedsvæsenet

  • Børneafdelinger med gastroenterologisk/hepatologisk ekspertise i samarbejde med relevante afdelinger (fysioterapi, dermatologi, klinisk genetik)

Links/Vidensressourcer

Kilder

Referencer

  1. Senter for Sjældne Diagnoser, Oslo Universitetshospital, 2022. Vis kilde
  2. Drivdal M, Slagsvold CE, Aagenaes O, Kase BF. Hereditary lymphedema, characteristics, and variations in 17 adult patients with lymphedema cholestasis syndrome 1/Aagenaes syndrome. Lymphat Res Biol. 2014; 12.; 251-7. PubMed
  3. Iversen K, Drivdal LM, Billaud Feragen KJ, Geirdal AØ. Quality of life in adults with lymphedema cholestasis syndrome 1. Health Qual Life Outcomes. 2018; 16.; 146. PubMed
  4. Drivdal M, Holven KB, Retterstøl K, Aagenaes Ø, Kase BF. A nine year follow-up study of patients with lymphoedema cholestasis syndrome 1 (LCS1/Aagenaes syndrome). Scand J Clin Lab Invest. 2018; 78.; 566-574. PubMed

Fagmedarbejdere

Flemming Skovby

Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital

Erling Peter Larsen

Speciallæge i almen medicin, Silkeborg

Har du en kommentar til artiklen?

Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.

Indhold leveret af

Lægehåndbogen

Lægehåndbogen

Kristianiagade 12

2100 København Ø

Disclaimer: Lægehåndbogen