Congenital contractural arachnodactyly

Indledning

• Medfødt tilstand karakteriseret ved lange fingre og tæer (araknodaktyli), stramninger af led (kontrakturer), skæv ryg (kyfoskoliose), høj/slank kropsbygning og "krøllede" ører

Basisoplysninger

Synonymer

• CCA
• Beals' syndrom
• Distal arthrogrypose type 9

Forekomst

• Ukendt; der er beskrevet under 200 patienter på verdensplan

Årsager

• Fejl i genet for fibrillin 2, FBN2, der er aktivt i bruskvæv, hos 25-75 % af patienter¹

Disponerende faktorer

• Ingen kendte

Sygdomstegn

• Stor variabilitet i symptomer, både inden for samme og mellem forskellige familier
• Se billeder i GeneReview

Bevægeapparat

• Araknodaktyli (lange, slanke fingre/tæer) hos 98 %
• Kontrakturer (stramninger og nedsat bevægelighed af led)
  • Kamptodaktyli - led i fingre og tæer hos 92 %
  • Større led - skuldre, albuer, håndled, hofter, knæ, ankler (klumpfødder) hos 88 %
• Skæv ryg (kyfose, skoliose) hos 62 %
  • Medfødt eller udvikles/forværres i perioder med hurtig vækst
• Høj, slank kropsbygning (dolikostenomeli), som ved Marfans syndrom, hos 50 %
• Tragtbryst (pectus excavatum, hyppigst) eller fuglebryst (pectus carinatum), hos 41 %
• Underudviklede muskler hos 55 %

Ansigtstræk

• "Krøllede" ydre ører (typisk med folder i den øvre del af helix og prominerende crurae) hos 78 %, normal hørelse
• Aflangt, smalt ansigt (dolikocefali)
• Dybtliggende øjne med udad-nedad hældning af øjenspalter
• Fladt mellemansigt
• Høj gane hos 67 %
• Lille hage (mikrognati) hos 34 %

Hjerte-kar

• Udvidelse af første del af hovedpulsåren (dilateret aortarod) hos 10-15 %, typisk ikke tiltagende
• Enkelte nyfødte har haft svære medfødte misdannelser af hjerte-kar og mave-tarm

Diagnose

• Stilles på baggrund af de kliniske fund, evt. hjulpet af et pointsystem²
• Kan i nogle, men ikke alle tilfælde bekræftes ved fund af fejl i FBN2-genet

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 121050

Differentialdiagnoser

• Marfans syndrom
• Loeys-Dietz' syndrom
• Sticklers syndrom
• Homocystinuri
• Arthrogryposis multiplex congenita

Behandling og andre tiltag

• Ortopædkirurgisk af kontrakturer, klumpfødder, kyfoskoliose
• Fysioterapi og ergoterapi, efter behov af bevægeapparat
• Kardiologisk, efter behov ved dilateret aortarod
• Ortodontisk, ved høj gane og trange pladsforhold i tandsæt

Genetisk rådgivning

• CCA følger autosomal dominant arvegang, dvs. en patient skal kun have sygdomsgivende variant (mutation) i et af sine to sygdomsfremkaldende gener, enten i det fra moderen eller i det fra faderen, for at få sygdommen
• Omkring 50 % af mutationer er nyopståede
• Der er formodentlig fuld penetrans, dvs. at alle med genfejl har symptomer, men varierende ekspressivitet, dvs. betydelig variation i symptomer, både inden for samme og mellem familier. Det er derfor vigtigt at undersøge tilsyneladende raske forældre til et barn med sygdommen for at kunne give en præcis risiko for gentagelse ved kommende graviditeter
• En far eller mor med sygdommen har 50 % risiko for at videreføre den syge variant til hvert barn
• Der er mulighed for foster (prænatal) diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester og for ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT), hvis familiens mutation er kendt 

Særlige behov

• Regelmæssig ortopædkirurgisk kontrol pga. risiko for (hurtigt fremadskridende) kyfoskoliose
• Regelmæssig kardiologisk kontrol pga. risiko for dilateret aortarod  

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring
• Psykosocial støtte til familien efter behov
• Hjælpemidler efter behov

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Placering i sundhedsvæsenet

• Centrene for Sjældne Sygdomme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet i samarbejde med relevante klinisk afdelinger, specielt ortopædkirurgi og kardiologi

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews
• NORD, National Organization for Rare Diseases
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen