Lægehåndbogen

Hemihyperplasi (isoleret)

Flemming Skovby

Speciallæge

Indledning

  • Asymmetrisk, lokaliseret overvækst af dele af kroppen uden identificerbar tilgrundliggende sygdom
  • Behandling sigter på at forbedre funktion og/eller det kosmetiske udseende

Basisoplysninger

Synonymer

  • Isoleret lateraliseret overvækst, ILO1,2
  • Isoleret hemihypertrofi

Forekomst

  • 1 per 13.000-86.000 levendefødte, sv.t. 1-3 børn om året i Danmark3

Årsager

Disponerende faktorer

  • Ingen kendte

Sygdomstegn2

  • Overvækst af en del eller hele den ene side af kroppen i forhold til den anden, med resulterende asymmetri, der kan variere fra diskret til voldsom
  • Kan omfatte knogler og/eller bløddele, herunder hud, muskler, fedt og nerver
  • Tidligere undersøgelser har rapporteret en øget kræftrisiko, men de omfattede overvejende børn med anden underliggende sygdom, f.eks. Beckwith-Wiedemann-spektrum, hvorfor hemihyperplasien ikke kan anses for at have været isoleret. Ved hemihyperplasi uden andre abnorme fund er den reelle risiko for kræft hos børn lav, antageligt <1 %4, og man anbefaler ikke screeningsundersøgelser

Diagnose

  • Stilles ved klinisk undersøgelse og udelukkelse af andre årsager ved kliniske, (epi)genetiske og radiologiske undersøgelser
  • Der er ikke specifikke kriterier for hemihyperplasi

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

  • 235000

Differentialdiagnoser2

Behandling og andre tiltag

Kan have funktionelt og/eller kosmetisk formål, f.eks.

  • Kirurgisk fjernelse af væv (hud, fedt, muskel, knogle)
  • Kirurgiske indgreb for at stoppe vækst
  • Hjælpemidler, f.eks. indlæg i sko for at udligne forskel i benlængde
  • Kraniofacial kirurgi
  • Tandregulering

Genetisk rådgivning

  • Tilstanden optræder sporadisk, dvs. ikke-familiært, hvorfor gentagelsesrisikoen for kommende børn af raske forældre og børn af patienter med isoleret hemihyperplasi er meget lav

Særlige behov 

Sociale ydelser

Ressourcer

  • VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
  • DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
  • Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
  • Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for isoleret hemihyperplasi 

Placering i sundhedsvæsenet

  • Børneafdelinger i samarbejde med klinisk genetik og centrene for sjældne sygdomme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet

Links/Vidensressourcer

Kilder

Referencer

  1. Kalish JM, Biesecker LG, Brioude F, Deardorff MA, Di Cesare-Merlone A, Druley T, Ferrero GB, Lapunzina P, Larizza L, Maas S, Macchiaiolo M, Maher ER, Maitz S, Martinez-Agosto JA, Mussa A, Robinson P, Russo S, Selicorni A, Hennekam RC. Nomenclature and definition in asymmetric regional body overgrowth. Am J Med Genet A. 2017.. PubMed
  2. Mussa A, Carli D, Cardaropoli S, Ferrero GB, Resta N. Lateralized and Segmental Overgrowth in Children. Cancers (Basel). 2021; 13.. PubMed
  3. Hoyme HE, Seaver LH, Jones KL, Procopio F, Crooks W, Feingold M. Isolated hemihyperplasia (hemihypertrophy): report of a prospective multicenter study of the incidence of neoplasia and review. Am J Med Genet. 1998; 79.; 274-8. PubMed
  4. Hol JA, Jewell R, Chowdhury T, Duncan C, Nakata K, Oue T, Gauthier-Villars M, Littooij AS, Kaneko Y, Graf N, Bourdeaut F, van den Heuvel-Eibrink MM, Pritchard-Jones K, Maher ER, Kratz CP, Jongmans MCJ. Wilms tumour surveillance in at-risk children: Literature review and recommendations from the SIOP-Europe Host Genome Working Group and SIOP Renal Tumour Study Group. Eur J Cancer. 2021; 153.; 51-63. PubMed

Fagmedarbejdere

Flemming Skovby

Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital

Bitten Schönewolf-Greulich

Overlæge, Ph.d., Afdeling for Genetik, Rigshospitalet

Jesper Sune Brok

Læge, ph.d., BørneUngeKlinikken, Juliane Marie Centret, Rigshospitalet

Ulrik, Kristoffer Stoltze

Læge, ph.d.-studerende, BørneUngeKlinikken, Juliane Marie Centret, Rigshospitalet

Erling Peter Larsen

Speciallæge i almen medicin, Silkeborg

Har du en kommentar til artiklen?

Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.

Indhold leveret af

Lægehåndbogen

Lægehåndbogen

Kristianiagade 12

2100 København Ø

Disclaimer: Lægehåndbogen