Indledning
- Silver-Russells syndrom er karakteriseret ved væksthæmning både i fostertilstanden og efter fødslen, asymmetri af kropsdele, svære spiseproblemer og særlige ansigtstræk
- Der kan også forekomme lavt blodsukker, forsinket udvikling og vanskeligheder med indlæring
Basisoplysninger
Synonymer
Forekomst
- Ingen sikre tal, anslået til 1:30.000-100.000
Årsager
Patienter med klinisk SRS
- 30-60 % har imprintingsdefekt (defekt i den genetiske prægning) i form af tab af methylering på kromosom 11p15
- 5-10 % har maternel uniparental disomi for kromosom 7 - dvs. begge kromosomer 7 stammer fra moderen modsat normalt ét fra far og ét fra mor
- Et lille antal har strukturelle fejl (deletioner, duplikationer, translokationer) på kromosom 11p15
- I sjældne tilfælde finder man fejl i sekvensen af enkeltgener (CDKN1C, IGF2, PLAG1, HMGA2)1
- Den genetiske årsag er ukendt hos en del
Disponerende faktorer
Sygdomstegn2
Der er stor variation i sygdomsbilledet. Hovedsymptomerne er
- Lav fødselsvægt og/eller -længde (≤ 2 SD i forhold til gestationsalder)
- Postnatal væksthæmning (højde ≤ 2 SD ved 24 mdr eller højde ≤ 2 SD under midt-parentale højde)
- Relativt stort hovedomfang (makrocefali) ved fødslen (≥ 1,5 SD over fødselsvægt og/eller -længde)
- Fremtrædende pande
- Asymmetri af arme, ben, krop eller ansigt
- Svære spiseproblemer og/eller lavt BMI (≤ 2 SD ved 24 måneder)
Andre symptomer
- Trekantet ansigtsform (94 %)
- Indadbøjet lillefinger (klinodaktyli) (75 %)
- Lille underkæbe (mikrognati) (62 %)
- Lille muskelmasse (56 %)
- Øget svedtendens (54 %)
- Gastroøsofagal refluks
- Forsinket motorisk og sproglig udvikling (40 %) og indlæringsvanskeligheder
- Manglende nedfald af testikler (retentio testis) og hypospadi hos drenge (40 %)
- Tandproblemer (37 %)
- Tendens til lavt blodsukker (hypoglykæmi) (22 %)
- Skæv ryg (skoliose eller kyfose) (18 %)
Diagnose
- Diagnosen er primært baseret på det kliniske billede. Der er udviklet kriterier for SRS, der bygger på et klinisk scoringssystem3,2
- Genetisk analyse af blodprøve kan evt. bekræfte diagnosen, men det skal understreges, at et normalt analyseresultat ikke udelukker SRS4
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
Differentialdiagnoser
Andre årsager til præ- og postnatal væksthæmning bl.a.
- Kromosomafvigelser
- Børn født small for gestational age (SGA) uden catch-up
- DNA-repair sygdomme
- 3M syndrom
- Føtalt alkohol syndrom
- Knogledysplasi
- IMAGe syndrom
Behandling og andre tiltag2
Multidisciplinær udredning og hyppig opfølgning mhp. tidlig målrettet indsats
- Ernæringsterapi af SRS er en specialistopgave
- Forebyggelse af hypoglykæmi herunder behandlingsregime ved f.eks. infektionssygdom og anæstesi/kirurgi
- Evt. grovmotorisk træning
- Behandling af gastroøsofagal refluks
- Korrektion af retentio testis og hypospadi
- Væksthormonbehandling er en specialistopgave og kan oftest øge muskelmassen og længdevæksten, forbedre den psykomotoriske udvikling samt mindske risikoen for hypoglykæmi. Væksthormon kan hos nogle af børnene også øge appetitten. Der kan være risiko for tidlig adrenarche, tidlig og/eller hurtig pubertetsudvikling og insulinresistens under behandling med væksthormon
- Støtte til tale og motorisk udvikling samt indlæring
- Ortopædisk/ortopædkirurgisk behandling af asymmetri af ben og skoliose
- Tand- og kæbespecialist
-
Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
-
Hjælpemidler efter behov
Genetisk rådgivning
- SRS optræder hovedsageligt som enkeltstående tilfælde
- Der forekommer imidlertid sjældne undtagelser afhængig af den genetiske årsag. Forældrene bør derfor henvises til genetisk rådgivning
- Hvis den genetiske årsag er kendt, kan prænatal diagnostik tilbydes i kommende graviditeter
- SRS forekommer lige hyppigt hos drenge og piger
Særlige behov
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for SRS
Placering i sundhedsvæsenet
- Centrene for Sjældne Sygdomme på Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital i samarbejde med relevante fagpersoner
Links/Vidensressourcer
