Indledning
- Arvelig bindevævssygdom med skrøbelighed af mange væv rige på kollagen type III, især blodkar, tarm og livmoder
- Andre kendetegn er tynd og gennemskinnelig hud, tendens til blå mærker, og hos nogle karakteristiske ansigtstræk
- Spontan bristning af indre hulorganer og pulsårer er årsag til nedsat overlevelse
- Hurtig kirurgisk behandling kan være livsreddende
- Kontrol og behandling foregår i et multidisciplinært team i samarbejde med Center for Sjældne Sygdomme
Basisoplysninger
Synonymer
Forekomst
Årsager
- Genetisk defekt (mutation) i COL3A1-genet og derfor
- Nedsat mængde eller abnormt kollagen type III i væv, der normalt er rige på denne type kollagen
Disponerende faktorer
- vEDS hos en af forældrene
Sygdomstegn3
Der er stor variation i omfang og sværhedsgrad af symptomer, også blandt familiemedlemmer med samme genfejl. En del får først stillet diagnosen i voksenalderen pga. en alvorlig komplikation (major kriterium), og de fleste børn får stillet diagnosen pga. en positiv familieanamnese
Blodkar
- Udtalt tendens til blodudtrædninger i huden (ekkymoser og hæmatomer)
- Bristning (ruptur), udposning (aneurisme) og/eller spaltning (dissektion) af store eller middelstore pulsårer (arterier) i brystkasse og mave (66 %), hoved og hals (17 %) og/eller arme/ben (17 %)
- Forbindelse (fistel) mellem pulsåre i hals og blodkar i hjernen (sinus cavernosus)
- Ved pludseligt opstået, uforklaret smerte må man mistænke spaltning af pulsåre
- Tidligt opståede åreknuder
- Tydelig kartegning i huden
Tarm
- Omkring 15 % får spontan perforation af tarm, oftest i den sidste del af tyktarmen, på overgangen til endetarmen (colon sigmoideum) (sjældent hos børn)
Lunger
- Spontant sammenklappet lunge (pneumothorax) kan være første tegn på vEDS
Led
- Nyfødte kan præsentere sig med klumpfødder (8 %) eller hofteskred (hofteluksation)
- Hypermobilitet er som regel begrænset til små led i hænder og fødder
- Sprængning af sener og muskler
Ansigtstræk
- Nogle har stramtsiddende hud, tilliggende øreflipper, tynd/spids næse, hule kinder, prominerende/stirrende øjne, tynde læber og lille underkæbe4
- Se billeder i ref. 4
Hud
- Tynd, gennemsigtig, pergamentagtig hud, især på brystkasse og mave
- Tynd, rynket hud på hænder og fødder (akrogeri)
- Tyndt hår
Øjne
Tænder
- Skrøbeligt tandkød med tilbagetrukket rand og betændelse (parodontitis)
Andet
- Brok (hernier)
- Rift på lever og milt
Graviditet og fødsel
- Halvdelen af fødsler foregår uden komplikationer
- Øget risiko for for tidlig fødsel
- 15 % af fødsler er ledsaget af livstruende komplikationer, bl.a. ruptur af livmoderen og arteriedissektion
Prognose
- Op mod hver fjerde har haft en alvorlig komplikation i 20-års alderen
- Op mod tre fjerdedele har haft en alvorlig komplikation i 40-års alderen
- Risikoen for at dø i forbindelse med graviditet er op mod 5 %
- Middellevetiden er afkortet5
Diagnose
Den nyeste nomenklatur for EDS etablerer major og minor kriterier1
Major
- Familieanamnese for vEDS med dokumenteret variant i COL3A1-genet
- Arterieruptur i tidlig alder
- Spontan perforation af tyktarm (sigmoideum) uden kendt divertikel- eller anden tarmsygdom
- Ruptur af livmoder i 3. trimester uden tidligere kejsersnit
- Carotis-sinus cavernosus fistel uden tidligere traumer
Minor
- Blodudtrædninger uden kendte traumer og/eller på usædvanlige steder som kind eller ryg
- Tynd, gennemsigtig hud med tydelige blodkar
- Karakteristiske ansigtstræk
- Spontan sammenklapning af lunge (pneumothorax)
- Ældet udseende, især af hænder (akrogeri)
- Medfødt klumpfod
- Medfødt hofteskred (hofteluksation)
- Hypermobilitet af små led
- Sprængning af sene eller muskel
- Abnorm krumning af hornhinden (keratoconus)
- Tilbagetrækning og skrøbelighed af tandkød (gingiva)
- Tidligt opståede åreknuder (før 30-års alderen og graviditet)
Diagnosen må overvejes ved
- Tidligere tilfælde i familien
- Arterieruptur- eller dissektion hos personer <40 år
- Uforklaret ruptur af tyktarm eller spontan sammenklapning af lunge
- Ruptur af livmoder
- Karakteristisk udseende
Diagnosen bekræftes ved
- Fund af mutation i COL3A1-genet6
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
Differentialdiagnoser7
Behandling og andre tiltag
- Omgående lægekontakt ved pludselig, uforklaret smerte i brystkasse, mave, hoved, hals, arme eller ben
- Som udgangspunkt konservativ, observerende tilgang ved ikke-livstruende symptomer
- Akut, men nænsom kirurgi ved tegn på livstruende symptomer som
- Arterieruptur, dissektion eller aneurisme
- Tarmperforation
- Ruptur af livmoderen i graviditet
- Medicinsk behandling med betablokkeren celiprolol (kræver udleveringstilladelse) nedsætter hyppigheden af komplikationer fra kar8. Effekten af andre blodtryksnedsættende midler er ikke undersøgt
Genetisk rådgivning
- vEDS følger autosomal dominant arvegang, hvor omkring 50 % har tilstanden som følge af en nyopstået genfejl (nymutation). De øvrige har arvet vEDS fra en af deres forældre. Risikoen for at føre vEDS videre til næste generation er 50 %
- Mosaicisme hos en af forældrene er påvist i omkring 15 % af familier, hvor tilsyneladende raske forældre har fået et barn med vEDS
- Hvis familiens genfejl er kendt, er det muligt at tilbyde diagnostik af foster ved moderkagebiopsi i første trimester af en graviditet og i nogle tilfælde ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT). Ved vEDS hos kvinden vil tilbud om ægsortering afhænge af eventuelle tidligere sygdomsmanifestationer, hvor graviditet kan være livstruende
Særlige behov9
- Regelmæssig lægekontrol i højt specialiseret funktion
- Følge blodtryk og behandle tidligt hvis forhøjet
- Behandling med celiprolol
- Omgående lægekontakt ved pludselig, uforklaret smerte
- Undgå fysisk krævende elitesport, traumer (kontaktsport) og isometrisk muskelaktivitet (push-ups, tunge skub, vægtløftning). Dynamisk aktivitet som løb og cykling er tilladt. En tommelfingerregel er at man skal kunne føre en samtale under aktiviteten
- Rutinemæssige kikkertundersøgelser af tarm skal være velbegrundede
- Nøje overveje kirurgiske indgreb og graviditet
- Undgå brug af fluoroquinoloner (antibiotika), der øger risikoen for aortaaneurisme- og dissektion10
- Forsigtighed ved brug af NSAID som kan øge blødningsrisiko
- Infokort om vEDS med oplysninger om sygdommen og akutte forholdsregler. Fås i centrene
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Ehlers-Danlosforeningen i Danmark
Placering i sundhedsvæsenet
- vEDS hører til samme sygdomsgruppe som Marfans syndrom og Loeys-Dietz’ syndrom, der ifølge Sundhedsstyrelsens specialevejledning for kardiologi 2021 bliver varetaget som en højt specialiseret funktion i kardiologi, thoraxkirurgi og andre relevante specialer i tæt samarbejde med centrene for sjældne sygdomme på Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital
Links/Vidensressourcer
