Akondroplasi
Beckers muskeldystrofi
22q11 deletion-syndrom
Downs syndrom
Downs syndrom, øjenforandringer
Duchennes muskeldystrofi
Ehlers-Danlos syndrom
Fabrys sygdom
Fenylketonuri
Fiskelugt syndromet
Fragilt X-syndrom
Gastroschise
Gilberts syndrom
Klinefelters syndrom
Læbe-ganespalte
Medfødte stofskiftesygdomme
Misdannelser i urinvejene
Neuralrørsdefekter
Oslers sygdom
Polands syndrom
Prader-Willi syndrom
Teratom, cystisk
Tuberøs sklerose
Wilsons sygdom