Dermatomyositis

Diagnose

Diagnosen er klinisk, men understøttes af klassifikationskriterier.

Der ses oftest:

1. Hudlæsioner
   • Heliotrop cyanose - Rødrosa ødematøst periorbitalt ødem/erytem
   • Gottron's papler - Rødrosa keratotisk, atrofisk erytem på ekstensorsiden af fingerleddene
   • Gottron's tegn - Erytem på ekstensorsiden af albuerne eller knæ
2. Proksimal muskelsvaghed (over- eller underekstremitet og truncus)
3. Forhøjede muskelmarkører (kreatinkinase og myoglobin)
4. Myosit-specifikke antistoffer (se idiopatiske-inflammatoriske-myopatier)
5. Myogene forandringer på EMG i form af kortvarige, polyfasiske potentialer med spontane fibrillationspotentialer
6. Muskelbiopsi med histopatologiske fund forenelig med inflammatorisk myositis

Ved amyopatisk dermatomyositis har patienten ikke klinisk tegn til muskelinvolvering, men klassiske hudforandringer, myosit-specifikke antistoffer og risiko for alvorlig lungeinvolvering (interstitiel lungesygdom).

Sygehistorie

• Sygdommen kan enten debutere med udslæt eller muskelsvaghed eller en kombination af disse
• Systemiske manifestationer kan optræde i form af artralgier, artritis, dyspnø, dysfagi, arytmi, dysfoni
• Der kan i nogle tilfælde ses hastigt progredierende svær interstitiel lungesygdom og i disse tilfælde kan dyspø og lungeforandringer være det dominerende symptom
• Dermatomyositis er associeret med malign sygdom, som kan forekomme forud for, samtidig med eller inden for cirka 3 år efter debut af dermatomyositten. Flere studier har foreslået, at dermatomyositis kan repræsentere et paraneoplastisk fænomen, men den eksakte patofysiologiske sammenhæng er endnu ikke fuldt afdækket². Juvenil dermatomyositis er ikke associeret med malign sygdom

Muskelgener

• Vanligste debutsymptom er langsomt tiltagende symmetrisk muskelsvaghed af især proksimal muskulatur, hovedsagelig hofter og skuldre samt ekstremitetsmuskulatur
  • Kan vise sig som vanskeligheder med at gå på knæ, gå på trapper, hæve armene og rejse sig fra siddende eller liggende stilling
• Svælgmusklerne kan også afficeres og giver synkebesvær og aspirationsproblemer

Udslæt

• Udslæt i ansigtet, på brystet og på hænderne  
• Udslættet er ofte kløende og kan blive så intenst, at det forstyrrer nattesøvnen

Kliniske fund

Muskulatur

• Symmetrisk muskelsvaghed af proksimal muskulatur
• Normal sensibilitet og reflekser
• Muskelatrofi

Udslæt

• Primærlæsionen er et blåviolet, makulært erytem med symmetrisk fordeling
• Specifikt hududslæt i form af blålilla misfarvning af øjenlåg (heliotrop cyanose), ofte med periorbitalt ødem
• Eller et rødagtig makulært eksantem på kinder, næseryg eller ekstremiteternes ekstensorsider (Gottron's papler og tegn - se nedenfor)
• Udslættet kan udvide sig og blive mere uregelmæssigt både i form og farve (poikilodermatose), og elementerne kan blive indurerede
  • Kan give et typisk V-mønster på halsen eller nakken ("sjal"-tegn)
    • Skyldes atrofi med telangiektasier og pigmentændringer
    • eller induration som følge af mucin-aflejringer
• Neglerodsforandringer med bl.a. periunguale teleangiektasier

Patognomoniske manifestationer er Gottron's papler og i mindre grad Gottron's tegn

1. Gottron's papler
   • Er blåviolette papler, som er lokaliseret symmetrisk og dorsalt over fingerled (MCP, PIP og/eller DIP led)
   Gottron's tegn
   • Erytematøse eller blåviolette, ofte atrofiske, maculae eller plaque i symmetrisk mønster sv.t. albuer eller knæled
2. Heliotrop cyanose
   • Et makulært udslæt på øjenlågene med periorbitalt ødem
3. En lang række andre kutane læsioner er beskrevet ved dermatomyositis
4. Gottrons papler/tegn forekommer hos op imod 80 % af patienterne

Supplerende undersøgelser i almen praksis

• Muskelenzymerne keatinkinase og myoglobin
  • Kreatinkinase er mest sensitiv
    • Afspejler ofte sygdomsaktiviteten, men kan være normal hos patienter med amyopatisk dermatomyositis
  • LDH, ASAT/ ALAT er oftest også forhøjede
  • Der kan være andre årsager til forhøjede muskelenzymer herunder kraftig fysisk aktivitet, traume, akut sygdom, rhabdomyolyse mm.

Andre undersøgelser hos specialist

• Muskeltest (MMT8)
• Måling af myosit-specifikke antistoffer og myosit-associerede antistoffer i blodet
• Kapillaroskopi 
• Led-scoring
• Røntgen af thorax
• Udvidet lungefunktionsundersøgelse
• EKG
• Troponiner (TnI/TnT)
• Ekkokardiografi
• Overveje PET/CT eller CT-thorax og abdomen samt anden udredning afhængigt af symptomatologi mhp. udredning af mulig bagvedliggende malign sygdom

Differentialdiagnoser

• Muskelsvækkelse og reduceret udholdenhed kan ses i forbindelse med en lang række sygdomme og tilstande f.eks. hypo- og hyperthyroidisme, neuromuskulære sygdomme, langvarig prednisolonbehandling, alvorlig akut sygdom mm. Desuden er det almindeligt ved mange kroniske sygdomme
• Udslæt kan generelt ses ved mange tilstande, og der kan derfor være behov for vurdering i dermatologisk regi

Behandling

Behandlingsmål

• Reducere den inflammatoriske tilstand
• Behandle hududslæt
• Opretholde funktioner ved at øge muskelstyrke
• Forebygge eller mindske sequelae

Generelt om behandlingen

• Specialistopgave
• Behandling bør opstartes tidligt og kræver ofte samarbejde imellem hudlæge, neurolog, reumatolog, fysioterapeut, almen praktiserende læge
• Afhænger af den kliniske fænotype og organinvolvering
  • Immunhæmmende behandling
  • Træning
  • Rygestop
• Medikamentel behandling
  • Først og fremmest prednisolon, men ofte er det nødvendigt at supplere med anden medicin som led i induktionsbehandling og for at undgå langtidsbehandling med høj dosis prednisolon

Håndtering i almen praksis

• Patienter med idiopatiske inflammatoriske myopatier herunder dermatomyositis har øget co-morbiditet pga. sygdommen og behandlingen med immunhæmmende medicin. I almen praksis kan man med fordel følge op på evt. forhøjet blodtryk eller diabetes, som kan være opdaget i forbindelse med diagnosen eller opstået i forbindelse med behandling med prednisolon

Råd til patienten

• Solbeskyttelse
  • Undgå kraftig soleksponering
  • Brug solcreme med høj faktor
• Patienter med synkebesvær bør ikke spise lige før sengetid
• Træning så snart tilstanden tillader dette
• Rygestop

Medicinsk behandling

• I flere studier er der fundet evidens for behandling med immunglobuliner (IVIG) på muskelsymptomer, hud og ved dysfagi³
• I øvrigt er der sparsom evidens for immunhæmmende behandling. Afhængigt af sværhedsgrad og ekstramuskulære/ekstrakutane manifestationer kan overvejes
  • Ciclosporin, azathioprin, methotrexat, immunoglobuliner,rituximab, IL6- hæmmere, abatacept, hydroxychloroquin og cyclophosphamid

Anden behandling

• Træning skal indgå som en del af behandlingen
• Træning har effekt på muskelstyrken og livskvaliteten⁴

Henvisning

• Ved mistanke om dermatomyositis henvises til reumatolog på højt specialiseret hospital

Opfølgning

Plan

• Behandlingen og opfølgende kontrol af patienten foregår i højt specialiseret reumatologisk regi

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose

Sygdomsforløb

• Har en snigende udvikling og involverer muskulaturen proksimalt på ekstremiteterne
• Hos nogle patienter kan myositten forsvinde, mens hudsygdommen varer ved

Komplikationer

• Dysfagi og respirationsbesvær
• Calcinose
  • Er en komplikation, som næsten kun forekommer hos børn, men forekommer hos op til 40 % af børn med dermatomyositis
  • Tilstanden manifesterer sig som faste, gule eller fedtfarvede knuder, ofte over knoglefremspring
• Kontrakturer
  • Hvis patienten er fysisk inaktiv

Prognose

• Tilstanden er forbundet med signifikant øget morbiditet både som følge af sygdommen og behandlingen
• Moderne behandling har reduceret mortaliteten fra næsten 50 % til mindre end 10 % vurderet efter fem år
• De fleste har effekt af behandlingen
• Dårlige prognostiske faktorer omfatter utilstrækkelig behandlingsrespons, forsinket diagnostik samt samtidig forekomst af malign sygdom – hyppigst adenokarcinomer lokaliseret til cervix, lunger, ovarier, blære og ventrikel, som tilsammen udgør cirka 70 % af tilfældene

Baggrundsoplysninger

Definition

• Inflammatorisk idiopatisk myopati med karakteristiske hududslæt
• Fraset hudforandringerne er klinik og fund som ved andre former for idiopatiske-inflammatoriske-myopatier

Forekomst

• Tilstanden er sjælden og har to incidenstoppe, en blandt børn (juvenil dermatomyositis) og en blandt voksne

Ætiologi og patogenese

• Årsagen er ukendt

Patofysiologi

• Immun-medieret inflammation af hud og muskelvæv med risiko for påvirkning af andre organer

Disponerende faktorer

• Cancer

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Patientinformation

Hvad findes af skriftlig patientinformation

• Information om dermatomyositis

Link til vejledninger

• Idiopatiske Inflammatoriske Myopatier, NBV, Dansk Reumatologisk Selskabs, 2023
• Forløbsbeskrivelser og pakkeforløb

Illustrationer

Fotos