Indledning
- Medfødt, arvelig tilstand kendetegnet ved karakteristiske ansigtstræk, store tænder, lille højde, misdannelser af knogler og forsinket udvikling
- Der er ingen helbredende behandling, men en række tiltag kan afhjælpe forløbet
Basisoplysninger
Forekomst
- Ukendt; der er beskrevet omkring 250 patienter på verdensplan1
- Er formentlig underdiagnosticeret pga. mange milde tilfælde
Årsager
- Fejl i ANKRD11-genet (83 %) eller deletion af 16q24.3 der omfatter ANKRD11 (17 %)2
Disponerende faktorer
Sygdomstegn2,3
Der er stor variation i symptomer både inden for samme familier og mellem familier.
Drenge/mænd er generelt sværere angrebet and piger/kvinder.
Patienter med 16q24.3 deletion har samme symptomer som patienter med fejl i ANKRD11, men derudover højere hyppighed af bl.a. misdannelser i hjernen, medfødt hjertefejl og symptomer i autismespektret.
Ansigtstræk
- Hos 60-80 %, se fotos i ref. 2 og 3
- Trekantet ansigt
- Sammenvoksede øjenbryn (synofrys)
- Stor øjenafstand (hypertelorisme)
- Prominerende næserod
- Fremadrettede næsebor
- Lang afstand mellem næse og overlæbe (filtrum)
- Tynd overlæbe
Tænder
- Hos 85 %
- Store (makrodonti), især de blivende fortænder i overmunden
- Manglende eller misdannede tænder
- Defekter i emaljen
Skelet
- Hos 75 %
- Langsom vækst efter fødslen, lille sluthøjde
- Misdannelser af rygsøjle og ribben, skæv ryg (kyfose, skoliose)
- Misdannelser af hænder (brakydaktyli, klinodaktyli)
- Wormske knogler i kraniet
- Forsinket knoglealder og lukning af forreste fontanelle
Nervesystem
- Forsinket udvikling, udviklingshæmning, oftest let, hos 93 %
- Let indlæringsbesvær, især hos piger/kvinder
- Moderat udviklingshæmning, især hos drenge/mænd
- Epilepsi, hos 50 %, aftager ofte efter puberteten
- Forskellige misdannelser af centralnervesystemet
- Adfærdsproblemer hos 50-70 %, koncentrationsbesvær, rastløshed, angst, autisme spektrum
Andet
- Nedsat hørelse, hos 25-31 %, pga. gentagne mellemørebetændelser
- Læbe/ganespalte
- Spiseproblemer, refluks, forstoppelse
- Manglende nedfald af testikler (kryptorkisme), hos 25-35 % af drenge
- Øjenproblemer (bygningsfejl, skelen, grå stær, svær myopi)
- Tidlig pubertet
- Medfødte hjertefejl, hos 10-26 %, bl.a. ASD og VSD
Diagnose
- Er baseret på de kliniske fund. Mange patienter bliver først diagnosticeret efter frembrud af de blivende tænder pga. makrodonti4
- Bekræftes ved fund af fejl i ANKRD11-genet eller deletion af 16q24.3 ved kromosomal mikroarray (CGH) undersøgelse (blodprøve)
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
Differentialdiagnoser1
Behandling og andre tiltag2
Der er ingen helbredende behandling, men en række tiltag kan afhjælpe forløbet
- Støtte af ernæring ved spiseproblemer
- Kirurgi (medfødte hjertefejl, ganespalte, kryptorkisme)
- Medicin (epilepsi, evt. væksthormon)
- Hørerehabilitering ved hørenedsættelse
- Støtte til udvikling og læring ved indlæringsvanskeligheder og udviklingshæmning
Genetisk rådgivning
- KBG syndrom følger autosomal dominant arvegang, dvs. en patient skal kun have fejl i eller mangle et af sine to ANKRD11-gener, enten i det fra moderen eller i det fra faderen, for at få sygdommen (loss-of-function mutation)
- I omkring 1/3 af tilfælde er genfejlen nyopstået
- Der er varierende ekspressivitet, dvs. på trods af samme mutation er der variation i symptomer inden for samme og mellem forskellige familier
- Drenge/mænd har som regel mere udtalte symptomer end piger/kvinder
- En far eller mor med KBG syndrom har 50 % risiko for at videreføre sygdommen til hvert barn (fuld penetrans), men sværhedsgraden kan variere
- Sygdommen er lige hyppig hos mænd og kvinder
- Der er mulighed for foster (prænatal) diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester og for ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT), hvis familiens genfejl er kendt
Særlige behov
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for KBG syndrom
Placering i sundhedsvæsenet
- Børneafdelinger i samarbejde med klinisk genetik og centrene for sjældne sygdomme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet
Links/Vidensressourcer
