Indledning
- Medfødt stofskiftesygdom med debut i den tidlige barndom og tiltagende symptomer fra en række organsystemer, især hjerne, skelet og hud
- Behandlingen er multidisciplinær og rettet mod de enkelte symptomer
Basisoplysninger
Synonymer
- Multiple sulfatase deficiency, MSD
- Mukosulfatidose
Forekomst
- Skønnet til 1 per 1,4 million
- Der er rapporteret 143 patienter i litteraturen 1
- Der er fundet 2 patienter i Danmark
Årsager
- Fejl i SUMF1-genet, der koder for et formylglycin-genererende enzym, FGE, af betydning for aktivering af en række (mindst 17) sulfatase-enzymer2
- Den nedsatte aktivitet af sulfataserne fører til ophobning i cellernes lysosomer af sulfaterede substrater som glykosaminoglykaner, sfingolipider og steroidhormoner, der er ansvarlige for symptomerne
Disponerende faktorer
- Beslægtede forældre (konsangvinitet)
Sygdomstegn1
- Debut fra før fødslen3 til tidlige barndom, hyppigst fra andet leveår med aftagende kognitive færdigheder
- Jo tidligere debut, des sværere forløb
- Meget bredt spektrum af symptomer, oftest fra nervesystem, skelet og/eller hud
Nervesystem
- Forsinket udvikling med efterfølgende tab af færdigheder og udviklingshæmning
- Spasticitet
- Ataksi
- Epilepsi
- Autistiske træk
- Abnorme fund ved MR-skanning af hjernen (blandt andet demyelinisering, atrofi, hydrocefalus)
Skelet
- Stort hovedomfang (makrocefali) med eller uden hydrocefalus
- Aftagende lineær væksthastighed, lille højde
- Misdannelser af rygsøjlen med indsnævring af rygmarvskanalen og nedsat stabilitet af ryghvirvlerne i halsen med risiko for tryk på rygmarven
- Fejlstillinger (skæv ryg, hofteskred, kalveknæ)
- Nedsat bevægelighed af led (kontrakturer)
- Tegn på aflejringer ved røntgen af skelet (dysostosis multiplex)
Hud
- Fiskehud (ichthyosis), tør hud
- Øget behåring (hypertrikose)
Ansigtstræk
Øjne
Andet
- Hyppige mellemørebetændelser og øvre luftvejsinfektioner
- Obstruktion af øvre luftveje med søvnapnø
- Tynd emalje af tænder og overvækst af tandkød
- Tiltagende hørenedsættelse
- Spiseproblemer og synkebesvær, risiko for fejlsynkning
- Brok (hernier)
- Forstørret lever og milt (hepatosplenomegali)
- Hjertesvigt, rytmeforstyrrelser og forhøjet blodtryk med forstørret hjerte (kardiomegali), fortykkede hjerteklapper
- Tiltagende vejrtrækningsbesvær; svigt af vejrtrækning er hyppigste dødsårsag
- Gennemsnitlige levealder er 13 år1
Diagnose
- Baseret på kliniske fund og øget udskillelse i urinen af glykosaminoglykaner (mukopolysakkarider) og/eller sulfatider
- Bekræftes ved fund af nedsat aktivitet af mindst to sulfataser og/eller fund af fejl i SUMF1-genet (blodprøve)
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
Differentialdiagnoser
Behandling og andre tiltag4
Multidisciplinær, rettet mod de enkelte symptomer, bl.a.
- Neurokirurgi ved hydrocefalus, kompression af rygmarv
- Ortopædkirurgi ved fejlstillinger af skelet, skoliose, instabilitet af halshvirvler
- Antiepileptisk medicin ved kramper
- Medicin og fysioterapi ved spasticitet
- Støtte til ernæring, sondeernæring ved synkebesvær
- Antibiotika ved infektioner
- Oftalmologisk intervention med nedsat syn, grøn stær, uklare hornhinder
- Audiologisk intervention ved nedsat hørelse
- Kardiologisk intervention ved forhøjet blodtryk, hjertesvigt
- Støtte til vejrtrækning, intervention ved søvnapnø
- Støtte til udvikling og læring ved udviklingshæmning
- Psykosocial støtte af familien
Genetisk rådgivning
- MSD følger autosomal recessiv arvegang (vigende arv), hvor begge forældrene er raske anlægsbærere med risiko på 25 % for MSD hos hvert barn
- Halvdelen af sådanne forældres børn bliver raske anlægsbærere, og 25 % arver begge forældrenes raske anlæg
- Prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester eller præimplantationsgenetisk diagnostik (ægsortering; PGT) er mulig, hvis familiens mutation(er) er kendt
Særlige behov
- Undgå bagoverbøjning af hals, f.eks. ved fuld bedøvelse (intubation), pga. risiko for tryk på rygmarv
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom
Placering i sundhedsvæsenet
- Ifølge Sundhedsstyrelsens specialeplan 2023 er Center for Medfødte Stofskiftesygdomme, Rigshospitalet, godkendt som højt specialiseret funktion for medfødte stofskiftesygdomme
Links/Vidensressourcer
