Diagnose
- Klinisk diagnose som stilles ved typiske kliniske og parakliniske fund uden anden årsag
- Klassifikationskriterier bruges til at understøtte diagnosen1,2
- Diagnosen stilles oftest på baggrund af muskelsvækkelse, almen symptomer, forhøjede muskelenzymer, påvisning af bestemte autoantistoffer, evt. udslæt samt fund ved muskelbiopsi
- Der kan suppleres med elektromyografi (EMG)
Sygehistorie
- Heterogen gruppe af sjældne autoimmune sygdomme karakteriseret ved svækket muskelstyrke og udholdenhed pga. inflammation af muskelvævet
- Sygdomsforløbene kan være meget forskellige og afspejler de forskellige fænotyper
- Symptomerne udvikler sig almindeligvis subakut over et par måneder, men det er ofte vanskeligt at fastlægge debuttidspunkt
- Hyppigste debutsymptom er udvikling af muskelsvaghed eller nedsat udholdenhed, hovedsagelig i hofteregion og skulderåg samt i ekstremitetsmuskulatur
- Problemer med knæbøjninger, gå på trapper, hæve armene og rejse sig fra siddende eller liggende stilling
- Svælg- og respirationsmuskulaturen kan påvirkes
- Nyopstået Raynaud syndrom
- Ledhævelse og/eller smerter
- Karakteristisk udslæt
- Ved nogle former for myositter ses alvorlig involvering af lungerne (interstitiel lungesygdom). Disse patienter vil som regel have nyopstået hoste og åndenød
- Almen symptomer
- Morgenstivhed, slaphed, anoreksi, feber, vægttab
- Kan være associeret med underliggende cancer
- Inflammatorisk myopati kan opstå som bivirkning til medicin herunder især statiner
Kliniske fund
- Muskelsvaghed er oftest symmetrisk
- Tidligt er det mest fremtrædende i proksimale muskelgrupper
- Senere kan også distale muskelgrupper involveres
- Muskelatrofi
- Normal sensibilitet og reflekser
- Affektion af andre organer
- Hud
- Gottron’s papler/tegn og heliotrop cyanose ses ved dermatomyosit
- Mechanic’s hands (tør og sprækket hud på fingre/hænder)
- Raynauds fænomen
- Rødt udslæt ofte på lyseksponerede områder f.eks. på forsiden af brystkassen, svt. nakken og i ansigtet
- Sjældnere ses calcinoser og teleangiektasier som ligeledes ses ved bindevævssygdommen sklerodermi
- Lunger
- Ved lungeinvolvering kan der være krepitation ved stetoskopi af lunger og tegn til interstitiel lungesygdom på røntgen/CT af thorax
- Hjerte
- Involvering af hjertet er oftest subklinisk men formentlig under-diagnosticeret. Der ses både accelereret aterosklerose samt myokardit/perikardit grundet inflammation
- Led
- Ved involvering af led ses oftest symmetrisk, ikke-erosiv småledsartrit
- Gastrointestinalt
- Dysfagi grundet påvirkning af muskulaturen
Supplerende undersøgelser i almen praksis
- Anamnese (åndenød, hoste, ledsmerter, dysfagi, almensymptomer), objektiv undersøgelse (nedsat kraft, udslæt, ledsmerter/hævelser, mistanke om mulig lungepåvirkning)
- Kreatinkinase, ALAT, ASAT, LDH og myoglobin er muskelmarkører, som i varierende grad vil være forhøjede ved inflammation af muskelvævet
- Muskelmarkører kan ligeledes være forhøjede som følge af kraftig fysisk aktivitet, traume, rabdomyolyse eller anden sygdom etc.
- Ved mistanke om statinudløst myopati bør statinpræparat seponeres
Videre udredning hos specialist
- Muskeltest (MMT8)
- Måling af myosit-specifikke antistoffer og myosit-associerede antistoffer i blodet3
- Led-scoring
- Røntgen af thorax
- Udvidet lungefunktionsundersøgelse
- EKG
- Kontrol af blodtryk
- HbA1c
- Troponiner (TnI/TnT)
- Ekkokardiografi
- Ved inflammatoriske myopatier er der en øget forekomst af underliggende cancer. Det kan dreje sig både om hæmatologiske som solide cancere. Associationen med malignitet er størst hos patienter med bestemte myostispecifikke autoantistoffer (anti-TIF1γ og anti-NXP2), som primært ses ved dermatomyositis. Der anbefales derfor screening for underliggende cancer. Aktuelt er der ikke international konsensus om hvordan patienterne skal screenes, men man kan på baggrund af en klinisk vurdering foretage en CT skanning af thorax og abdomen eller en PET-CT skanning. Afhængigt af symptomatologi og klinisk vurdering kan man også overveje endoskopi, mammografi og gynækologisk undersøgelse
Andre undersøgelser hos specialist
Afhængigt af symptomer kan yderligere udredning være indiceret herunder
- Dermatolgisk vurdering inkl. biopsi af hud
- Kardiologisk vurdering, MR af hjertet
- Lungemedicinsk vurdering, HRCT af lungerne, 6 minutters gangtest
- Gastroskopi
- Synketest (ergoterapeut vurdering)
- Røntgen af øsofagus med kontrast
Differentialdiagnoser
Muskelsvækkelse og reduceret udholdenhed kan ses i forbindelse med en lang række sygdomme og tilstande f.eks. hypo- og hyperthyroidisme, neuromuskulære sygdomme, langvarig prednisolonbehandling, alvorlig akut sygdom mm. Desuden er det almindeligt ved mange kroniske sygdomme.
Behandling
Behandlingsmål
- Opretholde funktioner ved at øge muskelstyrke og lindre ekstramuskulære manifestationer (udslæt, dysfagi, dyspnø, artralgi, feber)
- Forebygge eller mindske sequelae
Generelt om behandlingen
- Specialistopgave
- Træning
- Medikamentel behandling
Håndtering i almen praksis
- Patienter med idiopatiske inflammatoriske myopatier har øget co-morbiditet pga. sygdommen og behandlingen med immunhæmmende medicin. I almen praksis kan man med fordel følge op på evt. forhøjet blodtryk eller diabetes, som kan være opdaget i forbindelse med diagnosen eller opstået i forbindelse med prednisolonbehandling.
Råd til patienten
- Træning så snart tilstanden tillader dette
Medicinsk behandling
- Ved mistanke om statinudløst myopati bør statinpræparat seponeres
- Der er sparsom evidens for immunhæmmende behandling
- Afhængigt af symptomer, fænotype, autoantistoffer og organinvolvering kan der benyttes forskellige immunhæmmende præparater herunder
- Syreneutraliserende medikamenter ved symptomgivende gastroøsofageal refluks
Anden behandling
- Træning er en væsentlig del af behandlingen ved idiopatisk inflammatorisk myopati. Studier viser at træning bedrer tabet af muskelstyrken og øger livskvaliteten4
- Træning og fysioterapi bør iværksættes så tidligt i forløbet som muligt for at opretholde mobilitet og styrke
- Træning forværrer ikke tilstanden
Forebyggende behandling
Henvisning
- Ved mistanke om idiopatisk inflammatorisk myopati henvises til reumatologisk afdeling på højt specialiseret enhed
Opfølgning
Plan
- Kontinuerlig klinisk vurdering og muskelenzym-værdier afgør varigheden af behandlingen
- Tæt kontrol og undersøgelse for cancerudvikling
Sygdomsforløb, komplikationer og prognose
Sygdomsforløb
- Tilstanden udvikler sig over uger til måneder
Komplikationer
- Lungerne
- Aspirasionspneumoni
- Interstitiel pneumoni
- Hjerte
- Hjerteinfarkt
- Hjertearytmi, hjerteblok
- Hjertesvigt
- Perikarditis
- Gastrointestinal
- Dysfagi
- Malabsorption
- Gastroøsofageal reflukssygdom
- Kræft
- Ved nogle antistofprofiler ses øget forekomst særligt det første år efter at diagnosen er stillet
- Særlig i bryst og lunger
- Non-Hodgkin
- Blærekræft
Prognose
- Afhænger af den kliniske og serologiske fænotype
- Tilstanden er generelt forbundet med øget morbiditet både som følge af sygdommen og behandlingen
- De fleste bliver bedre af behandlingen, men der ses generelt nedsat livskvalitet og nedsat fysisk funktionsniveau
- Ældre patienter og de personer med involvering af hjerte og lunger, eller som har dysfagi, har øget mortalitet
Baggrundsoplysninger5
Definition
- Idiopatiske inflammatoriske myopatier (myositis) er en heterogen gruppe af sjældne autoimmune sygdomme karakteriseret ved svækket muskelstyrke og udholdenhed pga. inflammation af muskelvævet
- På baggrund af kliniske fund samt myosit-specifikke og myosit-associerede antistoffer sygdomsgruppen hos voksne inddeles i følgende undergrupper
- Dermatomyosit (ofte karakteristisk hududslæt og muskelsvækkelse)
- Amyopatisk dermatomyositis (karakteristisk udslæt uden muskelinvolvering. Der kan i sjældne tilfælde ses hurtigt udviklende alvorlig interstitiel lungesygdom)
- Immunmedieret nekrotiserende myopati (ofte svær muskelinvolvering. Kan ses i forbindelse med statinbehandling)
- Antisyntetase syndrom (ofte Mechanic’s hands, Raynaud, interstitiel lungesygdom
- Inklusionslegememyositis (langsomt udviklende asymmetrisk muskelsvækkelse af både distal og proksimal muskulatur)
- Overlapsmyositis (ses ved anden bindevævssygdom f.eks. sklerodermi, MCTD og SLE)
Forekomst
- Idiopatiske inflammatoriske myopatier er sjældne
Ætiologi og patogenese
- Årsagen er ukendt
- Formodes af være en immunmedieret sygdom udløst af udefrakommende miljøfaktorer eller udløst af cancer hos genetisk disponerede personer
Disponerende faktorer
- Tilstanden kan være associeret med en lang række autoimmune sygdomme og forekomme i forbindelse med bakterielle og virusinfektioner
ICPC-2
ICD-10
Patientinformation
Hvad bør du informere patienten om
- Alvorlig sygdom som fører til gradvis forværring uden behandling
- Effekten af behandling er god og mange bliver raske
- Træning og fysisk aktivitet er en væsentlig del af behandlingen allerede i den tidlige fase af sygdommen
Hvad findes af skriftlig patientinformation
Link til vejledninger
