Indledning
- 1p36 deletionssyndrom er karakteriseret ved særlige ansigtstræk, muskelslaphed, udviklingshæmning, der hyppigt er ledsaget af epilepsi og hjertemisdannelse
- Årsagen er medfødt deletion (tab) af kromosommateriale på den korte arm af kromosom 1
Basisoplysninger
Synonymer
- Deletion 1p36
- Monosomi 1p36
- 1p- syndrom
Forekomst
- Skønnet til 1 per 5.000 levendefødte1
Årsager
- Årsagen er deletion (tab) af kromosommateriale på den korte arm af det ene kromosom 1 i bånd 36 (1p36)
- Deletionens størrelse varierer fra person til person
Disponerende faktorer
- Balanceret kromosomafvigelse, der involverer kromosom 1p36, hos en af forældrene
Sygdomstegn2
Antal og sværhedsgrad varierer.
Forekommer hos >75 %
- Særlige ansigtstræk, se billeder i ref. 1
- Lige øjenbryn
- Dybtsiddende øjne
- Stor forreste fontanelle som lukker sent
- Fladt mellemansigt
- Lang philtrum
- Mikrocefali (lille hovedomfang)
- Brachycefali (affladet baghoved)
- Forsinket udvikling (25 % kan gå uden støtte mellem 2 og 7-årsalderen)
- Udviklingshæmning (svær hos 90 % og mild til moderat hos 10 %)
- Muskelslaphed (hypotoni)
- Spiseproblemer pga. hypotoni, oromotorisk dysfunktion, dysfagi, gastroøsofageal refluks
- Intet eller begrænset sprog
- Lille højde, korte hænder og fødder
- Hjerneanomalier, bl.a. forstørrede ventrikler (hulrum), cortical atrofi (svind af hjernebarken), manglende eller for lille hjernebjælke (corpus callosum)
Forekommer hos 50-75 %
Forekommer hos 25-50 %
- Skeletanomalier fx forsinket knoglemodning, skoliose, uens benlængde
- Hørenedsættelse (oftest sensorisk)
- Anomalier af kønsdele, bl.a. hypospadi, retentio testes
- Adfærdsproblemer, bl.a. svag social interaktion, vredesudbrud, selvskade, stereotypier
Forekommer hos < 25 %
- Cardiomyopati (non-compaction) og tiltagende udvidelse af hovedpulsåren (aorta) kan forekomme3
- Nyreanomalier, bl.a. hydronefrose, ektopisk nyre
- Hypothyreodisme (nedsat stofskifte)
Prognose
- Mange af de medicinske problemer, bl.a. epilepsi, bedres med alderen
Diagnose
- Mistanke om 1p36 deletionssyndrom er baseret på det typiske udseende og forsinket udvikling
- Diagnosen bekræftes ved genetisk analyse af blodprøve (kromosom microarray)
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
Differentialdiagnoser
Behandling og andre tiltag
Behandlingen er symptomatisk og multidisciplinær med regelmæssig vurdering af vækst og udvikling samt tidlig opsporing og behandling af nytilkomne manifestationer.
- Ernæringsterapi
- Spisetræning
- Behandling af gastroøsofageal refluks
- Korrektion og opfølgning af misdannelser ved behov
- Optimering og regelmæssig evaluering af hørelse og syn
- Antiepileptisk behandling
- Fysioterapi
- Logopædisk indsats efter behov ved talevanskeligheder
- Audiologopædisk indsats efter behov ved hørenedsættelse
- Specialpædagogisk indsats efter behov ved udviklingshæmning
- Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
- Hjælpemidler efter behov
Genetisk rådgivning
- Afhænger af om deletionen på kromosom 1p36 er nyopstået (90-95 %) eller betinget af en balanceret translokation hos en af forældrene (5-10 %)
- Det er vigtigt at undersøge forældrenes kromosomer
- Hvis deletionen er nyopstået, er risikoen for gentagelse ved kommende graviditeter lille
- Hvis en af forældrene har en balanceret kromosomafvigelse, er der forøget risiko for deletion 1p36 eller anden ubalanceret kromosomafvigelse ved kommende graviditeter
- Fosterdiagnostik i første trimester ved moderkageprøve (CVS) bør tilbydes uanset gentagelsesrisikoen
Særlige behov
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom
- UniqueDanmark
Placering i sundhedsvæsenet
- Centrene for Sjældne Sygdomme ved Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet i samarbejde med børneafdelinger
Links/Vidensressourcer
