Dyslipidæmi

Diagnose

Diagnostiske kriterier

Lipidprofilen bør måles hos patienter med:

• Manifest koronarsygdom
  • Tidligere hjerteinfarkt
  • Angina pectoris
  • Gennemgået PCI (ballonbehandling af koronararterier) eller koronar bypassoperation
• Anden arteriosklerotisk karsygdom
  • Claudicatio intermittens
  • Apopleksi/TCI
  • Carotisstenose 
  • Tidligere iskæmisk hjertesygdom hos nær slægtning (mænd < 55 år og kvinder < 60 år) 
• LDL kolesterol > 5 mmol/l, eller kendt familiær hypercholesterolæmi hos slægtninge
• Overvægt og abdominal fedme
• Kroniske sygdomme, der kan forårsage hypercholesterolæmi
  • Diabetes
  • Hypothyreose
  • Nyresygdom
  • Leversygdom
  • Alkohol overforbrug
• Medikamenter, som kan forårsage hypercholesterolæmi (fx højdosis glukokortikoid, cyklosporin, visse psykofarmaka eller antiretrovirale lægemidler)
• Til vurdering af absolut risiko for iskæmisk hjerte-kar-sygdom hos patienter med andre risikofaktorer

Sygehistorie

• Symptomer på iskæmisk hjertesygdom 
  • Henvises til udredning og klarlægning af øvrige risikofaktorer
• Familieanamnese
  • Slægtninge med hyperkolesterolæmi
  • Tidlig iskæmisk hjertesygdom hos nær slægtning (mænd < 55 år og kvinder < 60 år)
• Kortlæg
  • Rygevaner
  • Spisevaner
  • Alkoholindtag
  • Motionsvaner

Kliniske fund

Inspektion, se efter tegn på familiær hyperkolesterolæmi

• Xantomknuder i sener
  • Typiske lokalisationer er i akillessenerne (tykke hælsener) og i senerne over knoerne på hænderne - overliggende hud er normal
  • Xantomerne føles hårde, de kan blive inflammerede og medføre tenosynovit
• Arcus cornea 
  • Hvid, grå eller gullig ring omkring iris

Undersøg

• BT - hypertension?
• BMI beregnes
• Pulsforhold i lysken og distalt i underekstremiteter
• Taljeomfang måles - 94 cm hos mænd og 80 cm hos kvinder er udtryk for abdominal fedme og øger risiko for insulinresistenssyndrom

Supplerende undersøgelser i almen praksis

Lipidstatus

• Foretages i en klinisk stabil situation
• Kortlægges ved at undersøge serumværdier af:
  • Total-kolesterol
  • HDL-kolesterol
  • Triglycerider
  • LDL-kolesterol
• Total kolesterol og HDL-kolesterol kan måles uden forudgående faste
• Sammenhængen mellem total kolesterol og undergrupper er angivet i Friedewalds formel: Total kolesterol = HDL kolesterol + LDL kolesterol + 0,45 x triglycerider
• På de fleste kliniske afdelinger bliver LDL kolesterol ikke målt direkte, men beregnes ved Friedewalds formel. Beregningen bliver mere upræcis, hvis triglyceridindholdet er > 4 mmol/l, hvorfor blodprøven må gentages fastende ved triglycerid > 4 mmol/l
• Påtænkes medicinsk lipidsænkende behandling, bør der måles lipidstatus 2 gange, med mindst en uges interval. Ved stor variation (LDL-kolesterol > 0,5 mmol/l) må en ekstra prøve til fastlæggelse af niveau overvejes

Andre undersøgelser i almen praksis

• Ekg tages hos patienter med hypertension (tegn på ventrikelhypertrofi?)
• HbA1c
• Ved hyperkolesterolæmi (total -kolesterol > 7,0 mmol/l, og/eller isoleret faste hypertriglyceridæmi (> 3 mmol), bør årsager til sekundær hyperlipidæmi udredes:
  • Fastende plasmaglukose og/eller HbA1c
  • TSH
  • ALAT
  • Kreatinin
  • Albumin i urin (albumin/kreatinin ratio)

Andre undersøgelser hos specialist eller undersøgelse på sygehus

Familiær hyperkolesterolæmi (FH)¹

FH bør mistænkes hos patienter med:

• Førsteledsslægtning med LDL-kolesterol ≥ 5,0 mmol/l, hvis 18-40 år da ≥ 4,0 mmol/l.
• Forekomst af tidlig hjerte- og karsygdom; før 55 (mand) eller 60 (kvinde) - års alderen hos førsteledsslægtninge eller forekomst af sygdomsfremkaldende genmutation hos førstegradsslægtninge
• Forekomst af præmatur koronararteriesygdom (mænd < 55 år, kvinder < 60 år) eller præmatur cerebral eller perifer arteriesygdom (mænd < 55 år, Kvinder < 60 år)
• Arcus cornea (kolesterolaflejringer i øjets hornhinde), xantomknuder i sener (hyppigst i akillessener eller senerne over knoerne på hænderne)

Diagnosen kan stilles ud fra kliniske fund samt familie- og sygdomshistorie og ved påvisning af sygdomsfremkaldende mutation i gener, der koder for LDL-receptoren, ApoB eller PCSK9 

For mere detaljeret beskrivelse Dansk Cardiologisk Selskab - Dansk Cardiologisk Selskabs Holdningspapir for Familiær Hyperkolesterolæmi 2024 samt Lægehåndbogens artikel om familiær hyperkolesterolæmi (FH).

Behandling²

Hvornår skal behandling opstartes hos personer, som ikke har højrisiko sygdom - primær forebyggelse

10 års risiko for kardiovaskulær mortalitet og morbiditet beregnes fra figurer

Medicinsk behandling anbefales ved følgende grænser 

Generelt om behandlingen^3,4

• Livsstilsændringer, inklusive kostomlægning (nedsat indtagelse af total og mættet fedt og et kalorieindtag svarende til en passende vægt), fører til en gennemsnitlig sænkning af LDL-kolesterol på op til 10 - 15 % (evt. højere, hvis aktuel kost er med meget højt indhold af mættede fedtsyrer, f.eks. "low carb - high fat" diæt)
• En metanalyse som inkluderede > 170.000 patienter behandlet med et statinpræparat eller placebo viste, at reduktion af LDL-kolesterol med 1 mmol/l reducerede mortalitet af kardiovaskulær sygdom med 22 %.

Behandlingsindikation ved isoleret hyperkolesterolæmi uden andre risikofaktorer

• Ikke-farmakologisk behandling
  • Er indiceret ved total-kolesterolværdier 6,5-7,9 mmol/l og LDL-kolesterol >5,0 mmol/l eller totalkolesterol/HDL-ratio <5,0 - husk her at overveje familiær hyperkolesterolæmi
• Farmakologisk behandling bør overvejes og formentlig iværksættes
  • total-Kolesterol > 8,0 mmol/l og LDL kolesterol > 5,0
  • behandles først ikke-farmakologisk i tre måneder

Håndtering i almen praksis

Livsstilsintervention, generelt

• Bør pågå i mindst tre måneder før man tager stilling til farmakologisk behandling
• Undtaget er patienter med etableret hjerte- og karsygdom, type 2 diabetes eller familiær hypercholesterolæmi, hvor man ofte vil begynde med medicinsk behandling og livsstilsintervention samtidigt

I nedenstående tabel er resumé af den eksisterende viden om effekt af forskellige elementer af livsstilsintervention på kolesterol og triglyceridniveauer

Tabel 2. ⁴

Kostråd ^3,5

• Reducer mængden af mættet fedt i maden til under 10 % af det samlede energiforbrug
  • Hovedkilder for mættet fedt i kosten er kød, kødprodukter, margarine og mælkeprodukter
• Begræns det totale fedtindtag til 30 % af energiindtaget
• Begræns indtaget af hurtigt absorberbare kulhydrater
• 600 g frugt og kulhydrater dagligt 
• 30 - 45 g  fibre fra fuldkornsprodukter, frugt og grønt
• Øg indtaget af fed fisk
• Alkoholforbrug svarende til Sundhedsstyrelsens anbefalinger

Vægtreduktion

• Anbefales
  • hvis BMI er over 27 kg/m² 
  • hvis taljemål > 94 cm for mænd og 80 cm for kvinder

Rygning

• Rygestop er af meget stor betydning for den samlede risiko for CVD
• Vigtigste risikofaktor for koronarsygdom
• Børn og unge med familiær hyperkolesterolæmi bør advares specielt mod farerne ved rygning

Regelmæssig motion 

• Giver gunstig effekt på lipidprofilen primært HDL
• Ofte nødvendigt for at opnå varig vægtreduktion
• Skal afpasses patientens alder, kardiovaskulære status og foretrukken motionsform
• Der er evidens for, at den fysiske træning skal være af stor mængde og gerne ud over de generelle anbefalinger om 30 minutters motion dagligt. Hvis man foretrækker fysisk aktivitet af let til moderat intensitet, skal man træne i dobbelt så lang tid, som hvis man er fysisk aktiv ved højere intensitet

Ved isoleret hypertriglyceridæmi anbefales

• Lavt alkoholindtag
• Vægtreduktion hos overvægtige
• Hos patienter med diabetes mellitus tilstræbes så god blodsukkerkontrol som muligt
• Vær opmærksom på, om patienten får medicin, der kan medføre høje triglycerider

Medicinsk behandling

Behandlingsmål

Behandlingsmål er LDL reduktion på minimum 50 % samt

• Primær forebyggelse
  LDL kolesterol < 2,6 mmol/l
  
  
• Højrisikopatienter
  
  

  Sygdomme	Behandlingsmål
  Diabetes uden risikofaktorer  Nyresygdom (e-GFR 60 - 30 mml/min/1,75 m2)	2,6 mmol/l
  Diabetes med albuminuri, eGFR<60 ml/min eller >= 3 af følgende faktorer: Alder >60 år, mandlig køn, familiær disposition, dysreguleret hypertension >= 130/80 trods behandling, rygning	1, 8 mmol/l

  Dokumenteret arteriosclerotisk kardiovasculær sygdom                                       1,4 mmol/l  (tidl. AMI, stabil eller ustabil angina, PCI eller CABG  Iskæmisk Apopleksi, IA med UL påvist signifikant plaque symptomatisk perifer arteriel sygdom)

Behandling

• Som udgangspunkt anvendes statiner – jf. ovenstående vil en sænkning af LDL-kolesterol med 1 mmol/l reducere mortaliteten af kardiovaskulær sygdom med 22 %
• Blandt patienter, som ikke når behandlingsmålene, trods maksimal dosis statiner, tillægges ezetimib 10 mg. Dette vil ofte give en yderligere reduktion i kolesterol på 10 - 20 %
• PCSK-9 hæmmere kan anvendes ved iskæmisk hjertesygdom som ikke opnår acceptabel lipidprofil trods maksimal tolerabel lipidsænkende behandling se tabel.

Tabel 3. Opstartskriterier for behandling med PCSK9-hæmmere hos patienter uden familiær hyperkolesterolæmi, som er i højrisiko for kardiovaskulære hændelser⁶.     

* Med maksimal tolereret lipidsænkende behandling menes, at patienten som minimum skal have forsøgt højdosis statin i kombination med ezetimib (med mindre der er kontraindikationer eller bivirkninger).
Hos patienter, som er tæt på behandlingsmålet (mangler 10-15 % LDL-reduktion), kan man overveje at tillægge én anionbytter (trestofbehandling), inden man starter behandling med PCSK9-hæmmere.
** Iskæmisk hjertesygdom og iskæmisk apopleksi eller iskæmisk hjertesygdom og
perifer arteriel sygdom.

• Anvendelsen er en specialistopgave og varetages ofte i kardiologiske ambulatorier

Familiær hyperkolesterolæmi

• Behandlingsstart for børn afhænger af familiehistorie (forekomst af tidlig hjertekarsygdom) og kan begynde helt ned i 7-10 års alderen (specialist opgave)
• Behandlingsmål er LDL reduktion på minimum 50% og  LDL-kolesterol < 2,6 mmol/l dog 1,4 - 1,8 mmol/l, hvis der er yderligere risikofaktorer eller iskæmisk hjerte-kar-sygdom. 
• Statin er 1. valg
• Aggressiv behandling
• • Kan være nødvendigt (potent medikament, maksimal dosis)
  • Ezetimib  som tillægspræparat er ofte indiceret for at opnå behandlingsmål - reducerer intestinal absorption af kolesterol
  • PCSK-9 hæmmer behandling kan sænke LDL-kolesterol med op til 50-60 %. og kan være indiceret som yderligere tillægspræparat. Anvendelse er en specialistopgave kriterier for brug ved FH er:

Tabel 4. Opstartskriterier for behandling med PCSK9-hæmmere hos patienter med familiær
hyperkolesterolæmi⁶

 * Med maksimal tolereret lipidsænkende behandling menes, at patienten som minimum skal have forsøgt højdosis
statin i kombination med ezetimibe (med mindre der er kontraindikationer eller bivirkninger). Hos patienter, som er
tæt på behandlingsmålet (mangler 10-15 % LDL-reduktion), kan man overveje at tillægge én anionbytter
(trestofbehandling), inden man starter behandling med PCSK9-hæmmere.
** Tidl. myokardieinfarkt, angina pectoris, perifer arteriesygdom, apoplexia cerebri eller TCI på aterosklerotisk
baggrund

• Kvinder bør ikke bruge statiner under svangerskab
  • Opstart af behandling tidligt er fornuftigt, da disse kvinder skal stoppe behandlingen ca. et år pr. svangerskab

Isoleret hypertriglyceridæmi

• Overvej medikamentel behandling når:
  • Tilstanden er familiær
  • Kombineret med tidlig hjerte- og karsygdom
  • Ved triglycerider >10 mmol/ pga. øget risiko for pankreatit
• Den profylaktiske effekt for iskæmiske events af behandling er usikker, men god effekt for forebyggelse af pankreatit.

Medikamenter^3,4

• Statiner er førstevalg. Pga. effekt er atorvastatin og rosuvastatin 1. valg.  
  
  • Atorvastatin tbl. (20)-40  mg x 1, indtil max. 80 mg x 1 
  • Rosuvastatin tbl. (5-)10 mg x 1, indtil max. 40 mg x 1
  • Fluvastatin kaps. 20 mg x 1, indtil max. 80 mg x 1
  • Pravastatin tbl. 20 mg x 1, indtil max. 40 mg x 1
  • Lovastatin tbl. 20 mg x 1, indtil max. 80 mg x 1
  • Simvastatin tbl. 20 mg x 1, indtil max. 80 mg x 1
  • Sænker primært LDL- og total-kolesterol, og har også virkning på triglycerider
  • Bivirkninger er: myalgier, udslæt, dyspepsi, søvnløshed og hovedpine
• Ezetimib
  
  • 10 mg x 1 
  • Ezetimib reducerer intestinal absorption af kolesterol
  • Mest aktuelt som tillægspræparat til statin ved primær hyperkolesterolæmi, reducerer LDL med 10 – 20 % 
  • Bivirkninger er typisk dyspepsi og intestinale gener
• Fibrater
  • Gemfibrozil
    • Sænker primært triglycerider
    • Sænker total- og LDL-kolesterol
    • Øger HDL-kolesterol
    • Kan have bivirkninger med gastrointestinale gener og myopati. Især i kombination med statiner er der en markant øget risiko for rhabomyolyse og denne kombinationsbehandling er en specialistopgave, der varetages af lipidklinikker
• PCSK-9 hæmmer
  • Alirocumab og evolocumab
    • Sænker LDL kolesterol med op til 50-60 %
    • Bivirkninger er: Influenzalignende symptomer, lokal reaktion ved indstikssted
    • Dyr medicinsk behandling til udvalgte patienter (se ovenfor). Behandlingen varetages af lipidklinikker på sygehusene, som udleverer medicinen.
• Tilskud af Omega-3-fedtsyrer
  • • Reducerer triglycerider
    • Har kun ubetydelig effekt på LDL- og HDL-kolesterol
    • Usikker effekt på kliniske endepunkter
• Anionbyttere (anvendes sjældent i dag) 
  • Colestyramin 4 g dosepulver, 4-24 g dagligt fordelt på 2-4 doser
  • Colestipol 5 g dosepulver, 5-30 g dagligt fordelt på 1-4 doser
  • Colesevelam tbl. a 625 mg, 3 tbl. x 2 dgl. eller 6 tbl. x 1 dgl.
    • Sænker total- og LDL-kolesterol
    • Øger imidlertid triglycerider
    • Gastrointestinale bivirkninger kan være generende og kan begrænse brugen
    • Forværrer insulinresistens, bør derfor ikke bruges hos patienter med nedsat glukosetolerance eller type-2-diabetes
    • Kan kombineres med statiner

Andre medicinske behandlinger

Komplikationer

Håndtering af patienter med mistænkt intolerans for statinbehandling

• Klager over bivirkninger i forbindelse med statinbehandling er ofte en udfordring i klinisk praksis
• I placebokontrollerede studier er rapporterede bivirkninger hos statinbehandlede imidlertid sjældent forskellige fra placebobehandlede
• Risikoen for bivirkninger øges ved kombinationsbehandling mellem statiner og gemfibrozil

Bivirkninger:

• Mest almindeligt er muskel/ledgener, mens under 1 % får leverpåvirkning
• Moderat påvirkning af ALAT og kreatininkinase er betydningsløs, og behandlingen kan fortsættes
• Markant stigning i ALAT (> 3 gange højeste referenceværdi) bør føre til snarlig kontrol og vurdering af, om behandlingen skal fortsættes. Såfremt stigningen er vedvarende, og persisterer mere end 6 uger efter ophør med statin, undersøges for anden årsag til lever- eller muskelpåvirkning efter vanlige retningslinjer
• I meget sjældne tilfælde (< 1:10.000) kan statinbehandling udløse rhabdomyolyse, hvor der er massiv forhøjelse af kreatininkinase. Referenceværdier for kreatininkinase er typisk < 200 U/l. Ved rhabdomyolyse er kreatininkinase hyppigt > 20.000 U/l
• Der er ikke med sikkerhed klinisk betydende forskel mellem de enkelte statiner og deres bivirkningsprofil

Såfremt der er tidsmæssig sammenhæng mellem statinbehandling og gener, og disse forsvinder ved seponering af statin, og recidiverer ved genoptagelse, taler det for kausal sammenhæng.

Følgende kan forsøges:

• Revurder indikation og evt. dosisreduktion af statin
• Prøv et andet statin (2-3 statiner forsøges)
• Statiner med lang halveringstid (rosuvastatin og atorvastatin) kan forsøges givet i lav dosis 2-3 x ugentligt
• Såfremt statin slet ikke tolereres eller i dosis, der giver utilstrækkelig effekt, kan anvendes ezetimib. Der har imidlertid beskeden effekt i monoterapi og kan derfor forsøges anvendt i kombination med et statin i lav dosis, hvis dette tolereres

Henvisning

• Familiær hyperkolesterolæmi
• Ved mangelfuld effekt af behandling eller svære bivirkninger hos højrisiko patienter

Hvornår bør henvisning af patienten overvejes

• Familiær hyperlipidæmi
• Familier med tidlig hjerte- og karsygdom
• Højrisikopatienter, der er langt fra at nå behandlingsmål, trods maksimal peroral behandling (evt. på grund af bivirkninger)
• Hypertriglyceridæmi >10 mmol/l

Opfølgning

Plan

• Ved fx AMI bør den læge, som først stiller diagnosen, tage initiativ til at undersøge for hyperlipidæmi og give kostinformation
• Opfølgning og videre behandling kan som regel foregå hos den praktiserende læge
• Månedlig kontrol anbefales, indtil behandlingsmålet er opnået, derefter 1-2 gange årligt

Hvad bør man kontrollere

• Totalkolesterol, HDL-kolesterol, LDL-kolesterol og triglycerider

• Der er ikke grundlag for at anbefale rutinemæssig kontrol af ALAT som følge af behandling med statiner, men den bør måles ved symptomer, eller ved tilstedeværelse af objektive fund, tydende på leverpåvirkning (fx hepatomegali eller ikterus)

          

Baggrundsoplysninger^3,4

Definition

• Begrebet "dyslipidæmi" omfatter alle former for ændret/øget niveau af lipider, dvs., kolesterol, subfraktioner af dette og triglycerider, som er forbundet med øget risiko for hjerte- og karsygdom
• Normale og gennemsnitlige værdier af lipider og lipoproteiner afhænger af alder og køn

Ætiologi og patogenese

• Familiær hyperkolesterolæmi skyldes genetiske mutationer, fortrinsvis i gerner, der koder for LDL receptoren og i sjældnere tilfælde andre gener. Udredningen er kompleks, og aktuelt findes der i en specifik genetisk forklaring i ca. 60 % af tilfældene, som opfylder kriterierne for familiær hyperkolesterolæmi.
• Ikke familiær hyperkolesterolæmi skyldes formentlig et samspil mellem genetiske faktorer og miljøfaktorer i form af madens sammensætning særligt højt sukker og fedt indhold, samt fysisk aktivitet

Dyslipidæmi inddeles i følgende grupper

• Forhøjet plasma LDL-kolesterol
  • Forhøjelse af plasma LDL-kolesterol øger risikoen for hjerte- og karsygdom
• Hypertriglyceridæmi
  • Høje plasma triglycerider (TG) kan indikere en øget risiko for hjerte- og karsygdom. Ved plasma TG vedvarende over 8-10 mmol/l er der endvidere risiko for hæmoragisk pankreatitis
• Lavt eller udtalt højt HDL-kolesterol
  • Risikoen for hjerte- og karsygdom er højt ved lavt HDL kolesterol (< 1,0 mmol/l) og også ved udtalt højt HDL-kolesterol (> 2,5 mmol/l). Mekanismerne er ikke klarlagte
• Kombineret dyslipidæmi
  • Forhøjelse af både LDL-kolesterol og TG er ikke ualmindelig, og er forbundet med en øget risiko for hjerte- og karsygdom

Risiko og risikovurdering

• Den individuelle risiko for kardiovaskulær sygdom er stærkt forbundet med modificerbare risikofaktorer, herunder forstyrrelser i lipidstofskifte – dyslipidæmi 

Der opereres med følgende risici 

Familiære dyslipidæmier

• Kombineret dyslipidæmi (genetisk og/eller livsstilsbetinget)
• Genetisk dyslipidæmier:
  • Familiær hyperkolesterolæmi
  • Anden isoleret hyperkolesterolæmi
  • Hyperlipoproteinæmi (a)
  • Isoleret hypertriglyceridæmi

Ad kombineret dyslipidæmi

• Betinget af en kombination af arvelige og miljømæssige - overvejende diætetiske - faktorer, højt (mættet) fedtindtag og overvægt
• Kolesterolniveauet ligger oftest omkring 6-8 mmol/l, og LDL er særlig højt, triglyceridniveau er typisk 2 - 20 mmol/l
• Arvegangen ved polygen hyperkolesterolæmi: sygdomsfremkaldende gener er ikke sikkert identificeret, men der er formentlig tale om flere mindre ændringer i forskellige gener, som påvirker lipid metabolismen, og der er aktuelt ikke mulighed for genetisk screening 
• I nogle tilfælde er kolesterol normalt, men kan alligevel hos netop denne persontype være for højt. Dvs., statinbehandling kan reducere risikoen. I disse tilfælde opstår mistanken, hvis der er hyppige tilfælde af tidlig kardiovaskulær sygdom i familien, men i en del tilfælde opdages den først, når der opstår arteriosklerotisk koronarsygdom

Ad genetisk betingede dyslipidæmier

Familiær hyperkolesterolæmi 

Eksisterer i en heterozygot og en homozygot  

• Autosomal dominant arvelig tilstand (mutation i LDL-receptorgenet, apoB genet eller PCSK-9). Der er identificeret en række genforandringer og derved mulighed for genetisk screening, men kun i ca. 60 % af tilfældene kan påvises en genetisk abnormitet
• Hyperkolesterolæmi foreligger fra fødslen og stiger med alderen
• Karakteriseret ved xantomatose/xantelasmer - lokaliserede infiltrater af lipidholdige "foam cells", som histologisk minder om et atherom. Lokaliserede helt overvejende i akillesenerne og ekstensorsenerne på håndryggen. 
• Overvægt, hypertension og diabetes er ikke associerede til familiær hypercholesterolæmi
• Den heterozygote form estimeres at forekomme hos omkring 25.000 personer i Danmark, den homomzygote hos < 100
• Høj risiko for koronarsygdom
• Halvdelen af ubehandlede heterozygote mænd får AMI før 50-årsalderen, de homozygote udvikler koronarsygdom ved 20-årsalderen
• Det er en ren LDL kolesterolforhøjelse
• Hos heterozygote; totalkolesterol 8-14 mmol/l 
• Hos homozygote; totalkolesterol over 12 - 14 mmol/l

Anden isoleret hyperkolesterolæmi

• Betinget af en kombination af arvelige og miljømæssige - overvejende diætetiske - faktorer, højt (mættet) fedtindtag og overvægt
• Kolesterolniveauet ligger oftest omkring 6-8 mmol/l, og LDL kolesterol = 3- 6 mmol/l , triglycerid <  2 mmol/l
• De arvelig faktorer består formentlig af multiple genvarianter med kolesteroløgende effekt, I praksis er det ikke muligt at teste for alle disse gener
• Tilstanden øger risiko for arteriosclerotisk sygdom, i hvilken alder dette ses, afhænger i hvilken grad personen har andre risikofaktorer for arteriosclerotisk sygdom, f.eks. rygning, hypertension, og abdominal fedme 

Hyperlipoproteinæmi (a)

• Lipoprotein(a) (Lp(a)) er et lipoprotein, som ligner LDL kolesterol, men som yderligere har proatherosklerotiske, proinflammatoriske og protrombotiske egenskaber
• Højt indhold af Lp(a) øger risiko for myokardieinfarkt, apoplexi og aortastenose
• Ca. 20 % af den danske befolkning har forhøjet P-Lp(a). Genetisk betingede variationer forklarer hovedparten af tilfældene. Der kan ses, men ikke nødvendigvis, forhøjelse af både total kolesterol og triglycerid
• Skyldes mutationer i Apo E genet, hvoraf en del er kendte
• Højt plasma Lp(a) menes at forklare årsagen til familiær hyperkolesterolæmi hos en del patienter med familiær hyperkolesterolæmi, og Lp(a)målinger indgår som regel i udredningen hos disse patienter
• Der er udviklet medicin, som kan sænke niveauet af Lp(a), og der pågår undersøgelser for at afklare, om reduktion har klinisk effekt

Familiære hypertriglyceridæmier

• Plasma-triglycerid er typisk over 10 mmol/l - undertiden ses værdier på op til 50 mmol/l
• Sygdom arvegang er ikke fastlagt og involverer formentlig mange gener
• Sygdommen er undertiden aterogen, og den kan forårsage pankreatitis
• Forekommer hos omkring 50.000 personer i Danmark (prævalens ca. 1 %)

Sekundær dyslipidæmi

En række sygdomme, tilstande og medikamenter kan medføre dyslipidæmi. Hyppigst er:

• Hypothyreose (måling af TSH)
• Diabetes mellitus (HbA1C)
• Nyresygdom (s-kreatinin; urin-protein)
• Leversygdom (ALAT; basiske phosphataser, bilirubin)
• Alkoholoverforbrug
• Medikamenter (fx højdosis glukokortikoid, cyklosporin, visse psykofarmaka og antiretrovirale lægemidler)

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Patientinformation

Hvad du bør informere patienten om

• Risikoberegning - totalrisiko
• Behandlingsgevinst - i form af risikoreduktion på 20-25 % ved reduktion af LDL-kolesterol med 1 mmol/l
• Egenbehandling, jf. undervisningsprogram under illustrationer 

Link til patientinformation

• Information om hyperlipidæmi
• Metabolisk syndrom
• Information om sund kost
• Kostråd ved forhøjet kolesterolniveau i blodet
• Fedtfattig mad
• Kostfibre

Overvægt og vægttab

• Overvægt, hvad er det?
• Overvægt og kost - bliv mæt
• Overvægt og kost - mad gennem dagen
• Overvægt og fedme, fysisk aktivitet
• Overvægt og kost - når du skal ud at spise

Link til vejledninger

• Forløbsbeskrivelser og pakkeforløb
   
• Sundhedsstyrelsen: Fysisk træning som behandling, hyperlipidæmi

Animation

• Højt kolesterol, hyperlipidæmi

Illustrationer

Billeder

• Xanthelasma palpebrarum